母源性非平衡易位致18號染色體短臂三體1例

何云英 吳莉 郭曉玲

（廣東省佛山市婦幼保健院，廣東 佛山 528000）

染色體18P部分三體綜合征是世界上罕見的一種染色體畸變，1967年由Jacobsen和Mikkelsen［1］首次報道，由于此綜合征比較罕見，使得臨床表型難以定義。本文通過對1例18P三體綜合征患者進行出生后2年隨訪，探討該病基因型與表型的關系。

1 對象與方法

1.1 先證者資料 患者父母非近親結婚，雙方否認家族遺傳病史。患者母親29歲，G2P0A1，自然流產一次，孕前發現染色體核型為46，XX，t（18；21）（p11.2；p11.2），22ps＋。患者父親染色體核型分析未見異常。患者母親在孕18周時在于羊膜腔穿刺術下行染色體核型分析和染色體微陣列檢測，核型分析結果為46，XX，der（21）t（18；21）（p11.2；p11.2），染色體微陣列結果為arr［hg19］18p11.32p 11.21（136 227-15 054 985）×3。孕23周，胎兒Ⅲ級B超篩查未發現結構異常。經過遺傳咨詢，孕婦及家屬選擇繼續妊娠，于足月順產患者，女，體重4000g，身長56cm，外觀檢查無異常，新生兒Apgar評分正常。出生后定期隨訪，體格生長測量及運動發育正常，2歲6個月時，患者語言發育落后，步態輕度異常，進行心理行為測驗；嬰兒-初中生生活能力表［SM：粗分29分；標準分9分（邊緣）］；兒童感覺統合能力發展評估（①前庭失衡47分，輕度異常；②觸覺功能不良76分，輕度異常；③本體感覺失調48分，未見異常；④學習能力不足20分，中度異常），提示輕度和中度異常。

1.2 方法

1.2.1 標本采集 在B超介導下經腹壁行羊膜腔穿刺術，抽取羊水30ml，其中20 ml進行細胞培養、制片、G顯帶核型分析；10ml用于提取基因組DNA，行微陣列分析。

1.2.2 染色體核型分析 將抽取的羊水按G顯帶染色體核型分析技術的標準操作流程進行培養、染色、攝影、分析。……