全外顯子測序在骨骼系統發育異常胎兒病例中的應用
2018-02-23 02:24:18廖燦
中國產前診斷雜志(電子版)
2018年4期
廖燦
（廣州市婦女兒童醫療中心）
骨骼系統發育異常（skeletal abnormalities，SKA）是指骨骼的形態、發育以及完整性表現異常的一組疾病。疾病之間具有不同的遺傳方式、臨床表現、處理方法、治療與預后，具有較大的遺傳異質性，其在新生兒中的總發病率為1／5000，且不同骨骼系統異常種類之間的發病率各不相同。
本視頻的內容涵蓋了骨骼發育異常的分類、骨骼發育異常的單基因疾病匯總、骨骼發育異常的遺傳學診斷、NGS在骨骼發育異常中的應用概況、染色體微陣列分析在骨骼發育異常中的應用，并結合了5個病例分析向我們闡述了全外顯子測序在骨骼系統發育異常胎兒病例中的應用。
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