出生缺陷防控的基因組整體方案－中國出生缺陷三級延伸防治策略

沈亦平

（哈佛醫學院波士頓兒童醫院、廣西壯族自治區婦幼保健院、上海兒童醫學中心）

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國于1986年建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統，監測期為孕滿28周至出生后7天，重點監測圍產兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

本視頻從一級、二級、三級預防的基因組學關鍵內容，以及出生缺陷的三級延伸預防體系，詳細講解了目前出生缺陷三級預防的時間安排及具體措施，對臨床有指導意義。