非小細胞肺癌循環腫瘤DNA突變特征與放療敏感相關性研究*

羅成, 吳川, 方曾怡, 高明權, 吳自飛, 王衛東

646000 四川 瀘州，西南醫科大學附屬醫院 腫瘤科(羅成、吳川、方曾怡、王衛東)；610054 成都，電子科技大學 醫學院(高明權、吳自飛)；610041 成都， 四川省腫瘤醫院·研究所，四川省癌癥防治中心，電子科技大學醫學院，放射腫瘤學四川省重點實驗室 放射治療中心(王衛東)

探索一種能準確及時反映肺癌放療敏感性的特異性標志物，將會對肺癌個體化治療策略的制定及修正具有重要的臨床意義[1]。腫瘤基因變異及多態性差異與放射敏感性密切相關。基因不僅可以預測腫瘤放射敏感性，還可成為改善腫瘤放射敏感性的靶點，為腫瘤放射增敏提供新思路[2]，對腫瘤基因突變及差異表達的研究是放射敏感性研究的重要方向。外周血循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是液體活檢的重要手段，它包含腫瘤細胞的全部基因突變信息，在肺癌的早期診斷、療效評估、用藥指導、預后預測及復發監控方面具有獨特的優勢[3]。ctDNA突變特征類型包括單核苷酸突變(single nucleotide variant,SNV)，小片段插入/缺失(insertion and deletion,Iad)，拷貝數變異(copy number variation,CNV)3種[4-6]。目前國內尚未報道過非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)ctDNA突變特征與放射敏感性之間的關聯性。因此，本研究通過高通量測序技術檢測NSCLC患者外周血ctDNA的基因突變特征，并與腫瘤等效退縮率(equivalent tumor regression rate,ETRR)進行相關性分析，初步研究外周血ctDNA在NSCLC中的突變特征譜及其與放射敏感的相關性。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

前瞻性納入2017～2019年在四川省腫瘤醫院初治的NSCLC患者，入組標準：1)病理提示為NSCLC；2)有影像學可評估的肺部病灶；……