嬰兒肝衰竭綜合征1型1例病例報告

劉 攀 劉小乖 彭曉康 李瑞娜 雷玲俠 李亞絨

1 病例資料

男，5月7 d，因“發現皮膚黃染1月余，發熱1 d”于2017年3月16日就診于陜西省西安市兒童醫院(我院)。1月余前家長發現患兒皮膚黃染，初為顏面部，漸加重，波及全身，伴尿色加深，精神反應可，家長未予重視。8 d前患兒皮膚黃染加重，就診于當地醫院，查巨細胞病毒抗體IgM弱陽性，診斷“嬰兒肝炎綜合征”，予“頭孢曲松、肌苷×7 d，更昔洛韋×6 d”輸液治療，家長觀察皮膚黃染明顯減輕。1 d前患兒發熱，體溫最高39.2℃，予常規量對乙酰氨基酚口服后體溫可緩慢降至正常，來我院門診，以“膽汁淤積性肝炎、巨細胞病毒感染、運動發育遲滯”收入院?；純翰『缶?、反應及納乳可，糞便正常，尿液色黃，尿布黃染。

既往史：G1P1，孕40+2周，因“羊水少”行剖宮產，無產傷、窒息史。出生體重1.51 kg，生后即因“足月小樣兒、新生兒低血糖”入住外院新生兒科，住院治療10 d(具體治療不詳)后好轉出院。母孕期體健，生后母乳喂養至今，尚未添加輔食。生長發育史：4月會抬頭，尚不能翻身，追光、追物、循聲可。

家族史：父母均體健，非近親結婚，家族中無遺傳性疾病史。

入院體格檢查：體重4.5 kg，貧血貌，神志清楚，精神可，全身皮膚及面色重度黃染，無皮疹、出血點。咽充血，雙肺呼吸音粗，可聞及散在痰鳴音。心音有力，律齊，心前區可聞及2/6級收縮期雜音，無傳導。腹壁靜脈顯露，腹膨隆，肝肋下可觸及4.0 cm，劍下可觸及2.0 cm，質韌緣鈍，表面光滑，脾肋下未觸及。移動性濁音陰性。神經系統查體未見異常。

入院后實驗室檢查顯示肝酶升高、低蛋白血癥，凝血功能顯著異常，達肝衰竭診斷，伴小細胞低色素性貧血；……