兒童耳橫紋肌肉瘤伴顳骨侵犯 1 例并文獻復習

王文佳,葉樹鳳,莊曉婷,魏 寧,羅 南*

(1.吉林大學第二醫院 耳鼻喉科,吉林 長春130041；2.吉林大學第二醫院 心血管內科,吉林 長春130041)

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種。根據病理學分為三型：①胚胎型橫紋肌肉瘤，多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)；②腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲)；③多型性橫紋肌肉瘤常見于成人，兒童偶發[1]。兒童橫紋肌肉瘤多見于頭頸、四肢等部位，其惡性程度高，生長迅速，局部浸潤明顯，因此，早發現、早診斷是兒童橫紋肌肉瘤預后良好的關鍵因素。本文結合相關文獻對1例兒童胚胎型耳橫紋肌肉瘤伴顳骨侵犯進行報道。

1 臨床資料

1.1一般資料患兒男，8歲，因右側外耳道肉芽切除術后20天，再次反復右耳流膿轉入我院治療。患兒既往反復出現右側外耳道流膿，為黃色分泌物，無腥臭味，偶伴血絲，右耳聽力下降，20天前于當地醫院行全麻下右側外耳道肉芽摘除術。術后病理檢查結果示：右側外耳道粘膜慢性炎癥伴壞死及肉芽組織形成。術后患者仍反復出現右耳流黃膿，偶有血絲，聽力無明顯改善，遂就診于我院。入院后查體：右側外耳道見新生物堵塞，表面附褐色分泌物，鼓膜未視及；查顳部CT顯示：右側乳突氣化不良，密度增高，其內見軟組織密度影，周圍骨質局部可見破壞，右側鼓室內見軟組織密度影，右側聽小骨形態欠規整。 診斷提示： 右側分泌型中耳乳突炎(見圖1A-C)。臨床診斷為：中耳炎(右側)；慢性乳突炎(右側)。術前查血、尿、糞常規及肝功、腎功、電解質，心電圖、胸片均無異常。

圖1 A.右側乳突區、鼓室內見軟組織密度影，聽小骨破壞。B．右側顳骨、乳突區骨質破壞。C.外耳道內見軟組織腫物

1.2手術方法于全麻下顯微鏡下行右側外耳道及中耳腫物切除，右顳骨部分切除術 。術中顯微鏡下見：右耳外耳道內充滿肉芽樣組織堵塞，表面附褐色分泌物，將切除的外耳道內肉芽樣組織送病理，術中快速冰凍切片回報：(右側外耳道)考慮為胚胎性橫紋肌肉瘤。經與患者家屬溝通后，繼續行耳后切口，依次開放乳突、鼓竇，鼓室，見氣化型乳突蜂房內有肉芽樣組織，將乳突內肉芽樣組織取檢送快速冰凍切片，回報：(右側乳突)送檢組織考慮為胚胎性橫紋肌肉瘤，待石蠟切片及免疫組化染色最后確定。術中見砧骨及錘骨部分破壞，鐙骨完好，鼓室內充滿大量肉芽樣組織，咽鼓管鼓室口擴大，其內有肉芽樣組織，徹底清除術腔內病變及氣房，見面神經水平段表面骨質破壞，面神經水平段裸露，約3 mm將術腔擴大至乳突后壁，切除乙狀竇骨板，乳突天蓋，鼓竇上鼓室天蓋，見部分硬腦膜裸露，但無腦脊液耳漏，擴大切除上鼓室前壁，削低面神經嵴，徹底切除鼓室內壁粘膜。取顳肌筋膜覆蓋面神經暴露處，填入抗生素明膠海綿，并填入抗生物碘仿紗條，縫合切口，加壓包扎。

1.3治療結果術后病理回報：右外耳道、右乳突腔、右中耳腔腫物支持胚胎性橫紋肌肉瘤。免疫組化染色結果:Myogenin(+)、MyoD1(+)、Ki67(陽性率60%)、CK(AE1/AE3)(-)、Vimentin(+)、Desmin(+)、CD34(-)、S-100(-)、SMA(-)、CgA(-)、Syn(-)、LCA(-)。結合術后病理及免疫組化結果(見圖2，3)，明確臨床診斷為“外耳道橫紋肌肉瘤顳骨轉移”。患者術后無面癱，無復發，術后聽力較術前好轉，術后換藥見創面恢復好。術后兩周左右患者出現右側口角下垂、鼻唇溝變淺等右側面癱癥狀，考慮與腫瘤侵犯面神經有關，未行特殊處理，術后1月轉入放療科行輔助放療，面癱等癥狀逐漸緩解。現對患者進行定期隨訪，目前患者聽力恢復良好，無面癱等其他不適癥狀，尚未發現腫瘤復發。

圖2異型增生的細胞，胞質嗜伊紅淡染，呈短梭形或圓形圖3腫瘤細胞胞質呈desmin陽性，Envision兩步法

2 討論

RMS的發病機制及病因目前尚不明確，多數研究認為遺傳因素、染色體異常和基因融合等均與與RMS發病相關[2]。不同病理類型的RMB的遺傳學特點及預后不同。研究發現80%的胚胎型橫紋肌肉瘤有11號染色體短臂(11 p15.5)雜合性缺失，存在抑癌基因失活[3]。此外，Williamson[4]等發現，融合基因陽性的ERMS較陰性的ERMS預后差。染色體異常和分子通路的改變是胚胎型橫紋肌肉瘤發病的主要原因，臨床中明確RMB的病理學分型及臨床特點對治療方案的選擇及預后的評估至關重要。

RMS臨床罕見，好發于7-8歲的兒童，臨床早期診斷、及時治療能夠顯著提高臨床療效[5]。病史、臨床癥狀結合影像學檢查及病理學是RMS診斷的主要手段。RMS的臨床表現根據腫瘤組織侵犯部位不同而表現各異，臨床上缺乏特異性診斷癥狀。由于兒童的自我意識較差，該病發病癥狀差異較大，常在原發部位的腫瘤明顯壓迫、侵犯周圍器官、組織時被發現，因此，單純依靠臨床表現診斷RMS極為困難。RMS的CT圖像多表現為形態各異，邊界不清的軟組織影，常有顳骨巖部、鱗部、乳突部、中耳( 包括聽小骨、頸 動脈管、破裂孔、圓孔、) 廣泛的骨質破壞。本病例患者顳部CT表現為顳部軟組織密度影，周圍骨質局部可見破壞，右側鼓室內見軟組織密度影，右側聽小骨形態欠規整,符合RMS的影像學檢查。

本病例患者主要表現為患側外耳道新生物堵塞，褐色分泌物附著于表面，初次就診被誤診為“外耳道肉芽腫”，以外耳道肉芽腫為臨床特征的兒童相關性疾病常常起病隱匿，臨床上易誤診、漏診。同時，外耳道膽脂瘤、耵聹栓塞肉芽腫、外耳道異物相關肉芽腫以及外耳道橫紋肌肉瘤等疾病臨床上均以外耳道肉芽腫為主要特征，這類疾病的相互鑒別亦是早期診斷的關鍵。由于肉芽組織已大部分甚至完全堵塞外耳道，直觀的耳內鏡檢查實施較為困難。顳部CT成為主要的鑒別手段。相同點上，這些以外耳道肉芽腫為主要臨床特征的疾病顳部CT均顯示外耳道內見片狀、塊狀軟組織密度影，出現不同程度的膨脹性或溶骨性骨質破壞。不同點上，一方面，各疾病的病變范圍差異較大，良性疾病多表現為局限性浸潤，邊界清晰，而外耳道橫紋肌肉瘤病變范圍較為廣泛，骨質破壞不規則，與周圍組織界限不清；另一方面，各類疾病的發病部位各有其特點，良性病變多浸潤乳突部和鱗部，較少累及聽小骨、內耳和巖部，且單側發病多見；外耳道橫紋肌肉瘤常常只涉及中耳和顳骨巖部[6]。當然，最終的確診手段還需要依賴于病理檢查。

綜上所述，外耳道橫紋肌肉瘤臨床罕見，易誤診、漏診。臨床實踐中，應綜合考慮患者的臨床癥狀、內鏡檢查及影像學資料，并參考病理學結果，早診斷、早治療。此外，臨床醫生應注意患者局部癥狀與全身癥狀的結合，提高早期診斷水平，以期獲得良好的預后。