兒童系統性紅斑狼瘡合并神經精神狼瘡、潰瘍性結腸炎1例報告

崔晶晶 趙波（通訊作者） 蔣雪梅 李艷芳 畢欣

（昆明市兒童醫院 云南 昆明 650228）

系統性紅斑狼瘡（SLE）是一系統性自身免疫性疾病，臨床表現多樣，可累及多種臟器或器官[1]。SLE和炎癥性腸病均為全身性免疫反應性疾病，許多自身免疫性疾病常常共存于同一患者。SLE可合并克羅恩病、潰瘍性結腸炎等炎癥性腸病，但至目前相關報告較少。本文報告1例兒童首次就診即出現神經精神狼瘡，之后并發潰瘍性結腸炎患兒的臨床資料、診治經過，以期加強對本癥的認識。

1.一般資料

患兒，女，11歲，因頭暈2周，嘔吐1周伴抽搐3次入院。患兒以頭暈、嘔吐起病，病程中抽搐3次，抽搐時意識不清，無發熱、皮疹、腹痛、腹瀉、黏液血便，無水腫、肉眼血尿。其姐姐患系統性紅斑狼瘡，已死亡。查體示：神清，語言遲鈍，偶有對答不切題，顱神經（-），四肢肌張力稍減弱，腹壁反射對稱引出，四肢腱反射減弱，病理征可疑陽性，腦膜刺激征可疑陽性，余無特殊。實驗室檢查示血常規三系正常；尿常規蛋白2+，尿蛋白定量0.25g/24h；肝腎功、電解質正常；補體C3 0.27g/L，補體C4 0.01g/L，IgG 16g/L，IgA 0.99g/L，IgM 1.8g/L；鐵蛋白1399μg/L；血清抗核抗體陽性，核顆粒型，滴度1:10000，組蛋白、核小體均為陽性，余自身抗體為陰性；Coomb's實驗示直接抗人球蛋白實驗陽性，抗-IgG陽性；腦脊液常規、生化檢查正常；頭顱MRI示兩側額、頂葉皮層下區多發點狀異常信號灶。診斷為系統性紅斑狼瘡、神經精神狼瘡、狼瘡性腎炎。予甘露醇降顱壓、甲強龍500mg/d×3d，IVIG 2g/kg等治療，1周后患兒仍有反復抽搐，伴胡言亂語、陣發性尖叫，偶有幻視，予丙戊酸鈉30mg/（kg·d）、左乙拉西坦20mg/（kg·d）、甲強龍500mg/d×3d沖擊治療，4天后精神癥狀好轉。住院21天考慮狼瘡重度活動，予環磷酰胺（CTX）400mg/d×2d沖擊治療，病情好轉出院。

治療36天時患兒出現發熱，熱峰39.5℃，伴腹瀉，為黏液血便，無腹痛、皮疹，無抽搐，血常規提示WBC 16.6×109/L，N 11.3×109/L，HGB 145g/L，CRP 3.28mg/L，糞便常規示WBC+/HP，RBC 0-2個/HP，糞便培養陰性，凝血功能正常。予頭孢唑肟鈉2g/d治療5天無好轉，復查血常規提示WBC24.3×109/L，CRP 65.5mg/L，多次復查糞便常規示WBC 1+/HP～3+/HP，RBC 2個/HP～2+/HP，改用頭孢哌酮舒巴坦鈉2g/d治療1周熱退，但仍反復解黏液血便，行電子結腸鏡檢查提示潰瘍性結腸炎（UC），故修正診斷為系統性紅斑狼瘡、潰瘍性結腸炎、神經精神狼瘡、狼瘡性腎炎。加用美沙拉嗪（1g/次bid）口服治療，患兒未解黏液血便，復查糞便常規正常。

治療2.5個月時，予第二次CTX沖擊治療，復查尿常規、糞便常規均正常，血清補體C3、C4恢復正常。后定期予CTX沖擊治療（每半月1次，總劑量6.4g，累積量156mg/kg），口服潑尼松規律減量，并繼續口服美沙拉嗪、丙戊酸鈉、左乙拉西坦及鈣片；治療6個月時隨訪，患兒無不適，糞便常規、尿常規、血清補體C3、C4、IgG、鐵蛋白、血沉均正常，血清抗核抗體陽性，核顆粒型，滴度1:1000，ds-DNA、組蛋白、核小體等自身抗體均為陰性，結腸鏡示全結腸基本恢復正常。患兒口服藥物維持治療，隨訪1年10月至今，患兒病情平穩，繼續治療，定期隨訪中。

2.討論

SLE是一種侵犯多系統、多臟器的自身免疫性疾病，兒童SLE臨床表現復雜多樣[1-2]。神經精神性狼瘡的發生率在兒童高達22%～95%[3]。神經精神狼瘡患兒的癥狀具有多變性，早期缺乏特異性診斷指標，是患兒致殘及致死的重要原因之一。SLE與UC均是自身免疫性疾病，Shor等[4]研究發現1.1%的SLE患者合并炎癥性腸病，其中0.4%的患者合并UC。本例患兒以頭暈、嘔吐、抽搐為首發表現，結合實驗室檢查及患兒姐姐有SLE家族史，診斷考慮系統性紅斑狼瘡、神經精神狼瘡。但其治療過程中出現腹瀉、黏液血便，伴有發熱，抗感染治療后療效差，結合相關檢查最終診斷系統性紅斑狼瘡合并神經精神狼瘡、潰瘍性結腸炎。

糖皮質激素是治療SLE的基礎藥，神經精神狼瘡臨床治療是在SLE治療基礎上加用免疫抑制劑。本例患兒以神經精神狼瘡起病，合并有腎臟損害，屬于重癥，故選擇大劑量甲強龍聯合CTX沖擊治療，治療后該患兒腎臟損害快速恢復正常，中樞神經系統癥狀亦得到控制。糖皮質激素也是治療中、重度炎癥性腸病的一種有效手段。美沙拉嗪是治療炎癥性腸病的基本藥物，本例患兒使用美沙拉嗪聯合激素、免疫抑制劑治療，其轉歸提示它們是治療SLE合并UC的有效藥物。但因為同時診斷SLE和UC的患者少，因此激素和免疫抑制劑使用的時機、療程及劑量調整目前尚無統一標準，均需要對患者的疾病狀態進行評估。

兒童SLE的臨床表現錯綜復雜，癥狀多不典型，早期表現與其他疾病有許多相似之處，易誤診、漏診，需臨床醫師提高對該疾病的早期認識。SLE患者如果出現遷延不愈、難治性的腹瀉及消化道出血，臨床醫師需警惕是否同時患有炎癥性腸病，需盡快完善相關檢查以明確診斷。在明確診斷的基礎上，加強患者教育、醫患溝通及長期隨訪是慢性病患者治療成功的關鍵。