南寧市231624例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查與治療情況分析

朱微微 黃春英

（南寧市婦幼保健院兒童保健科 廣西 南寧 530001）

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見的內分泌疾病之一，是對患兒的體格和智能發育造成嚴重損害和終身影響的疾病，我國于1995年6月頒布的《母嬰保健法》規定了甲低是新生兒期必須篩查的疾病之一。早期的確診可以使患兒避免神經精神發育的不可逆性改變，且治療容易、療效佳，因此早診斷、早治療至為重要?，F將2016—2018年南寧市婦幼保健院南寧市新生兒疾病篩查中心管轄內147家接產機構的231624份新生兒篩查標本數據進行回顧性統計分析，旨在總結南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況，CH的發病率以及病例隨訪治療情況，為衛生行政部門決策提供依據。

1.資料與方法

1.1 一般資料

為本新篩中心直屬管轄的醫療機構所出生的新生兒，2016-2018年共計231624例。

1.2 方法

1.2.1 標本采集與遞送 按照衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》（2010版）的要求，在取得監護人知情同意后，于新生兒出生48h后7d之內，充分哺乳的情況下在其足跟內（外）側針刺采集3滴血，滴加在濾紙片上，要求血斑直徑＞8mm，自然滲透，室溫下晾干，制成濾紙干血片，及時送南寧市新生兒疾病篩查中心，最遲不超過5個工作日。

1.2.2 實驗室檢測 使用豐華全自動免疫熒光儀及其配套試劑盒，采用時間分辨免疫熒光法檢測促甲狀激素（TSH）進行篩查；使用羅氏全自動電化學發光儀，采用化學發光法檢測甲功五項進行確診。

1.2.3 診斷標準 根據衛生部制定的《新生兒疾病篩查技術規范》（2010年版）診斷標準，結合本實驗室，TSH切值定為8.5μU/ml。初次篩查超過實驗室切值，更換檢驗人員重新對可疑陽性血片進行檢測，仍大于切值者定為篩查陽性。篩查陽性病例召回后即抽取靜脈血，檢測甲功五項。凡TSH增高伴FT4下降，診斷為CH；而TSH增高，FT4正常者，則診斷為高TSH血癥。

2.結果

南寧市新生兒疾病篩查中心自成立后，醫院派專人管理新篩的復查及隨訪工作，2016—2018年3年間，在新篩中心管轄內147家接產醫院的243785例活產新生兒中，共篩查了231624人，篩查率達95%，初篩陽性病例共1622例，篩查陽性率為0.7%，召回1566例，召回率為96.55%，見表1。確診CH病例151例，發病率為1/1614，在確診的患兒中，有1名失訪，中斷治療的兒童有3名，其中1名患兒在反復動員下已恢復有效治療。堅持有效治療的兒童有147名，占確診病例的97.4%。其中本院兒?？苾确置陂T診治療122例，外院治療25例，見表2。

表1 2016—2018年南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況

表2 2016—2018年南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥治療情況

3.討論

3.1 南寧市CH的篩查率及發病率

2016—2018 年南寧市新生兒疾病篩查率平均為95%，特別是2018年達到了99%，與2016年全國新篩覆蓋率96.1%[1]、2015年廣西新篩率的96.79%[2]基本持平。本調查結果顯示，2016-2018年三年來南寧市CH平均發病率為1:1614，低于2015年楊小艷等[3]報告西安CH發生率1：1401的水平，但高于近年全國的總體水平（1:2281）[4]，也高于2015年席金甌等[5]報告武漢市及周邊地區CH發病率1：2258和2017年王亞男等[6]報告洛陽地區CH發生率1:2280。與廣西地區的1:1828[6]相比也此較高，患病CH各地的發病率都不一樣，我國的新生兒CH發病率呈“南高北低”狀態，南寧屬于西南地區，發病率跟全國的分布規律一致。南寧市新生兒疾病篩查中心篩查的新生兒占全南寧市出生人口的80%以上，其數據可代表南寧市的總體水平。雖然南寧市的新生兒疾病篩查率較高，達到了全國的平均水平，但因該病的高致殘風險，且發病率高，篩查工作仍需進一步加強。

3.2 南寧市CH兒童隨訪治療情況

本院的新生兒疾病篩查及診治隨訪工作均專人專管，在實驗室得出初篩陽性的結論后，實驗室在3個工作日內電話通知家屬，同時把信息傳給接產醫院，由接產醫院再次通知家屬。另外把初篩陽性兒童的相關信息上傳給兒保科的新篩門診，由新篩門診的醫生進行造冊登記。新篩門診醫生如果在新生兒滿月前未查到復篩結果，則再次打電話通知家屬，督促其復查。在三管齊下的管理下，南寧市的召回復查率為96.5%，處在比較高的水平。在患兒確診為CH后，立即按照《新生兒疾病篩查技術規范》（2010版）的要求開始治療，并利用電話、微信等手段進行追蹤監測，隨訪管理。本院3年內共確診CH的151名兒童，僅有一名兒童失訪，3名兒童中斷治療，其余147名兒童均得到了有效治療。

雖然南寧市新生兒疾病篩查工作取得了一定成效，但由于南寧市的先天性甲低的發病率比較高，且此病早期無明顯臨床癥狀，家屬在缺乏醫學知識的情況下，見患兒表面正常，就會對新篩結果產生懷疑，拒絕復查。因此，利用孕婦學校、專題講座、發放宣傳資料、新媒體宣傳等措施不斷加強新生兒疾病篩查知識的宣傳，提高家長對新篩重要性的認識，提高召回率。

鑒于新生兒疾病篩查的重要性和南寧市CH的高發病率，廣西政府和衛生行政部門高度重視，2016—2018年實施農村兒童新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查補助政策后，對新生兒疾病篩查率的提高起到了極大的促進作用。

國內發達地區的新篩中心，都能做到新篩結果的網上查詢和短信推送，而我中心只能采用電話回訪，家長的不信任度較大，這是造成召回率只有96.55%的主要原因之一。加大投入力度，改善新篩中心設施建設，也是做好新篩工作的保障。

雖然CH在治療的過程中用藥的費用較低，但需定期到新篩中心抽血復查，這在一定程度上對家長造成經濟和精神上的負擔，從而影響了治療的依從性，造成確診患兒殘疾的發生，失去了早期篩查、治療的意義。因此，除了醫務工作者不斷努力外，還需要政府、社會、家長更多地支持，把CH對兒童的傷害降到最低。。從2018年10月開始，廣西開始實施遺產代謝病治療的救助項目，這將會對CH兒童的治療產生很好地推動作用。

堅持做好宣傳工作，加強管理，提高篩查率和召回率，規范治療，最大程度地確保每一個CH的兒童得到及時治療。