兒童Dandy-Walker綜合征合并視網膜母細胞瘤1例報道

劉 靜，陸 彪

(寧夏醫科大學總醫院兒科，銀川 750001)

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兒童Dandy-Walker綜合征合并視網膜母細胞瘤1例報道

劉 靜，陸 彪

(寧夏醫科大學總醫院兒科，銀川 750001)

Dandy-Walker綜合征(DWS)又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖及后顱窩腦積水綜合征，是較為罕見的先天性腦發育異常[1]，該疾病患兒合并視網膜母細胞瘤更加少見。結合文獻分析兒童DWS的磁共振成像(MRI)表現，以提高臨床醫生對兒童DWS的認識。

1 臨床資料

患兒，男，2歲，因“間斷嘔吐、抽搐20 d，加重3 d”于2015年7月入院。入院前20 d出現嘔吐，為非噴射狀，嘔吐物為胃內容物，伴抽搐，外院擬診“腦炎”治療10余天，效果不佳，來本院收住。2014年8月外院診斷“右眼視網膜母細胞瘤”并行“右側眼球摘除術”。查體：神志不清，左側瞳孔散大固定，右側義眼，無對光反應；口唇發紺，呼吸節律不規整；頸部抵抗陽性。血常規、生化常規、免疫球蛋白及血氨正常；腦脊液生化蛋白1.72 g/L，葡萄糖2.1 mmol/L，氯化物117.4 mmol/L；腦脊液細胞學：外觀無色，無凝塊，白細胞計數62/mm3；顱腦CT提示：(1)DWS畸形可能；(2)松果體囊腫；(3)右側眼眶內類圓形高密度影。

2 臨床診療經過

患兒入院后呼吸節律不規整，呼吸頻率在6～12次/分，口唇發紺，伴血氧下降，予以氣囊加壓給氧不能維持，考慮存在中樞性呼吸衰竭，眼科查看眼底發現視乳頭及視網膜明顯水腫，行氣管插管呼吸機輔助通氣后呼吸、循環尚平穩，有間斷抽搐，肢體自主活動少。患兒存在嚴重顱高壓，考慮是否與右眼視網膜母細胞瘤有關，不排除復發可能，且腦脊液提示異常，入院后積極行降顱壓、營養神經、抗感染及止痙治療，患兒意識障礙，無自主呼吸，左側瞳孔散大固定，對光反應消失，存在腦疝，病情進行性加重，體溫不升，血壓不穩，后家屬放棄治療，最終死亡。

3 討 論

DWS是較為罕見的先天性腦發育異常[2]，DWS患兒大多數出生1年內發病，可因外傷、炎癥等原因導致腦積水進行性發展，癥狀迅速加重。DWS臨床表現不典型，常合并不同畸形出現相應癥狀、體征，臨床診斷困難，MRI是診斷該病的最佳輔助檢查方法[3]。MRI檢查表現為小腦發育不良且兩半球分離，小腦蚓部缺如；后顱窩中央巨大的囊腫并與第四腦室呈寬口交通；小腦幕上向上移位；后顱窩增大；不同程度腦積水及其他顱內畸形；腦干正常[4]。DWS的預后與小腦蚓部的體積大小及是否伴有其他中樞神經系統畸形有關。小腦蚓部輕度發育不良，不合并其他中樞神經系統畸形的患兒預后相對較好；小腦蚓部嚴重發育不良，合并有其他畸形的常伴有智障，預后差[5]。因該病為罕見病，臨床醫師應提高對該病的認識，如發現MRI異常，對于無合并其他畸形的病例，早期診斷、早期治療具有重要意義。

[1]Buonaguro EF,Cimmarosa S,de Bartolomeis A.Dandy-Walker syndrome with psychotic symptoms:a case report[J].Riv Psichiatr,2014,49(2):100-102.

[2]何展文，羅向陽，梁立陽，等．兒童Dandy-Walker綜合征臨床分析[J]．實用醫學雜志，2013，29(17)：2865-2867．

[3]賴若沙，謝鼎華．Dandy-Walker綜合征致病基因的研究進展[J]．國際病理科學與臨床雜志，2010，30(1)：65-70．

[4]John JS,Vanitha R.Moebius syndrome with Dandy-Walker variant and agenesis of corpus callosum[J].J Pediatr Neurosci,2013,8(3):210-212.

[5]Zhou L,Lui GK,Shenoy R,et al.Coarctation of the aorta associated with Dandy-Walker variant[J].J Cardiovasc Dis Res,2013,4(3):182-186.

劉靜(1982-)，主治醫師，碩士，主要從事重癥醫學研究。

?篇及病例報道·

10.3969/j.issn.1671-8348.2016.30.050

R.725

C

1671-8348(2016)30-4320-01

2016-03-12

2016-06-26)