黑斑—息肉綜合征的小腸鏡治療進展

朱惠云，杜奕奇

海軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院消化內科 上海 200433

黑斑—息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，30%～50%患者有家族遺傳史[1]，致病基因為STK11（位于19號染色體）[2]，主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯構瘤樣息肉、腫瘤易感性。錯構瘤樣息肉常發(fā)生在肺、腎盂、膀胱、鼻咽部。對于育齡期PJS女性，還需關注生殖系統(tǒng)健康，加強對子宮、卵巢的影像學監(jiān)測[3]。PJS 可能出現(xiàn)腹痛、腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變等嚴重并發(fā)癥[4]?；颊叱Ｒ驀乐夭l(fā)癥反復接受外科手術治療，但術后腸粘連會再次加重腸套疊和腸梗阻。此外，反復手術治療也可能導致短腸綜合征，對患者造成不可逆轉的損傷。息肉可遍布于整個胃腸道，主要累及近段小腸（十二指腸和空腸近段），其次為回腸、結腸、直腸和胃。對于PJS患者胃、十二指腸近端及結直腸息肉可以通過胃鏡、結腸鏡進行切除，而小腸多發(fā)息肉的診療在臨床上一直是個難題。近年來，隨著小腸內鏡技術的飛速發(fā)展，氣囊輔助式小腸鏡（balloonassisted enteroscopy，BAE）（簡稱小腸鏡）使內鏡下切除PJS小腸息肉成為可能，對PJS小腸息肉及其相關并發(fā)癥的診斷和治療具有重要作用，造福了廣大的PJS患者?，F(xiàn)有研究表明，小腸鏡治療小腸多發(fā)息肉是安全有效的[5-6]。PJS患者早期行小腸鏡診療可有效避免外科手術的風險，有望取代外科手術成為治療PJS 患者小腸息肉的首選方法。本文就小腸鏡在PJS治療中的應用進展作一綜述，以期為臨床治療提供參考。

1 PJS的主要臨床特點

1.1 流行病學特點

根據《罕見病診療指南（2019年版）》[7]，PJS屬于罕見病。……