我國罕見病患者藥品保障政策現狀及改進思考Δ

于華燕,周良榮

(湖南中醫藥大學人文與管理學院,長沙 410036)

發病率、患病率極低的疾病統稱為罕見病。目前,世界各國對罕見病的定義并未統一,通常參考患病率、發病率、患病人數和發病人數等指標來界定。美國在《孤兒藥法案》中將患病總人數<20萬的疾病定義為罕見病;歐盟將患病率<50/100 000的慢性、漸進性且危及生命的疾病定義為罕見病;日本將患者總數≤50 000人,或者患病率<40/100 000的疾病定義為罕見病[1]。在我國,國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局于2018年5月11日聯合發布《第一批罕見病目錄》,為官方首次以疾病目錄的形式定義罕見病,共涉及121種疾病,該《目錄》的發布為我國罕見病行業發展奠定了基石。

目前,全球已知的罕見病超過7 000種。在以患病率來定義的5 304種罕見病中,有84.5%的患病率<1/1 000 000[1]。據保守的循證估計,罕見病的患病率為3.5%～5.9%,全球有2.6億～4.5億人受到罕見病影響。由于罕見病常常確診困難,有大量罕見病被當作普通疾病治療,或并未發現,實際的病種數量可能更多。據估計,我國的罕見病患者群體已超過2 000萬人[2]。全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6 172種罕見病進行統計后發現,71.9%的罕見病與基因有關,69.9%的罕見病在兒童期發病[1]。據統計,有近1/3的患兒在5歲之前因無法獲得有效治療而死亡[3]。

罕見病用藥是為預防、診斷或治療特定罕見病而開發的藥物。發達國家較早地建立了罕見病用藥管理制度,并制定了一系列措施鼓勵罕見病用藥研發、促進孤兒藥上市審批。美國的《孤兒藥法案》于1983年頒布,是世界上最早用立法的形式來鼓勵孤兒藥的研發;日本的《罕用藥管理制度》也于1993年頒布,重點關注和鼓勵罕見病用藥的研發;歐盟于1999年頒布《孤兒藥管理法規》,通過減免申請費用等措施鼓勵孤兒藥的研發[4]。我國于1999年頒布《藥品注冊管理辦法》,特別提到罕見病用藥問題,并規定了將孤兒藥納入特殊審批。隨著社會和醫療的發展,我國對罕見病用藥越來越重視,保障罕見病患者用藥的相關政策也越來越多。但當前政策主要針對罕見病的診斷與藥物管理,多為原則性和導向性的環境型政策,內容較粗疏,可操作性較差[5]。我國至今尚未建立完善的罕見病患者醫療保障制度,亟需厘清罕見病與大病,罕見病醫療保險與大病醫療保險、醫療救助,罕見病藥品與基本醫療保險藥品之間的區別與聯系,以及解決罕見病藥品的臨床使用等方面的瓶頸問題,來幫助罕見病患者提高醫療保障可及性,提升罕見病患者的生活質量。……