結腸腺瘤性息肉病患者接受遺傳咨詢及基因檢測的意愿調查*

趙子夜，蔣宇亮，汪昭明，高顯華，徐曉東，邢俊杰，王顥，張衛(wèi)，于恩達△

1 上海長海醫(yī)院肛腸外科/遺傳性結直腸癌篩查防治中心 上海 200433

2 北京世紀壇醫(yī)院消化內(nèi)科 北京 100038

結腸腺瘤性息肉病（colonic adenomatous polyp?osis，CAP）是最常見的遺傳性息肉病型結直腸癌綜合征，APC相關息肉病【通常稱為家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）】是其中的代表[1]。此類疾病多為單基因遺傳病（即孟德爾遺傳病）[2]，其結腸息肉的數(shù)量可為數(shù)十枚至上千枚不等，且可伴有多種結腸外表現(xiàn)。結直腸癌發(fā)病風險增加是此類疾病患者的首要關切。

CAP 患者多有結腸息肉病或結腸癌家族史，但由于臨床工作中的多種局限性問題，開展家系調查的成效并不十分理想。歐美國家的成功經(jīng)驗表明，息肉病注冊中心的建立對于結腸息肉病的防控成效可觀。芬蘭的國家息肉病注冊中心數(shù)據(jù)表明在FAP家系開展調查可以將風險親屬的結直腸癌發(fā)病風險降低（先證者風險為65.5%，潛在發(fā)病風險人員相應為6.6%）[3]；丹麥的全國研究數(shù)據(jù)表明開展家系調查及防范工作后FAP患者的預期壽命得到了顯著的延長[4]。

近年來，基因檢測技術快速發(fā)展，但總體上來說，其在臨床實踐中的應用是既不充分也不恰當?shù)模ɑ颊呤軝z態(tài)度在內(nèi)的導致這一問題的影響因素很少被關注和研究[5-6]。本研究旨在通過問卷調查來探索CAP患者接受遺傳咨詢與基因檢測的意愿及其影響因素。

1 病例與方法

1.1 研究支持

上海長海醫(yī)院結腸腺瘤性息肉病注冊中心成立于2005年8月，主要進行CAP 患者的家系調查和遺傳咨詢。……