罕見病的診斷與治療

曾溢滔

1 罕見病的概況

罕見病又稱孤兒病，是指患病率極低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重的一類疾病。各國和地區(qū)對于罕見病發(fā)病率的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)各有不同：美國將患病總?cè)藬?shù)<20萬的疾病歸為罕見病，歐洲則定義為發(fā)病率<1/2 000的疾病，全球罕見病發(fā)病率的平均值為1/2 500[1-3]，我國罕見病定義為發(fā)病率<1/10 000的疾病。

罕見病的種類繁多，各國的統(tǒng)計數(shù)據(jù)略有不同，估計罕見病已知病種達(dá)7 000種[2]，涉及人體各個系統(tǒng)和器官。雖然，罕見病的發(fā)病率很低，但因病種繁多，患者的總?cè)藬?shù)并不少，故罕見病并不罕見。據(jù)估算，美國罕見病患者占全國總?cè)藬?shù)的5%～8%，約為2 000萬人，歐洲的罕見病患者則約為4 000萬人[3]，全球罕見病患者人數(shù)達(dá)3.5億人[4]。我國尚未有完整的罕見病流行病學(xué)調(diào)查研究，保守估計患者人數(shù)>2 000萬人。

大多數(shù)罕見病發(fā)病早且癥狀嚴(yán)重。50%的罕見病患者在出生時或兒童期發(fā)病，30%罕見病患兒在5歲前病逝[1]，存活的罕見病患者多有智能殘疾，需終身治療，且治療費(fèi)用相當(dāng)昂貴。罕見病已成為人類健康和家庭社會的沉重負(fù)擔(dān)。因此，罕見病引起了各國政府的重視。歐美國家都有全國性的罕見病組織，如美國的國家罕見病組織(the National Organization for Rare Disorders, NORD)、歐洲罕見病組織(European Organization for Rare Disorders, EURORDIS)，以及民間自發(fā)組織的罕見病患者權(quán)益團(tuán)體(Patient Advocacy Groups, PAGs)[1]。2008年2月，EURORDIS提議將每年2月28日定為“國際罕見病日”，并于2011年成立了由18個國家和地區(qū)的近20個組織構(gòu)成的“國際罕見病研究組織”(the International Rare Diseases Research Consortium，IRDiRC)[5]。

2 罕見病的診斷

罕見病診斷是罕見病防治的基礎(chǔ)，罕見病多在早幼年發(fā)病，因此要求及早診斷、盡早干預(yù)，以有效防止疾病的發(fā)生和發(fā)展，降低致殘率和死亡率。但是目前要做到早期正確診斷罕見病，對全世界而言還是個難題，因為對于某一罕見病，病例數(shù)實屬稀少，臨床醫(yī)師常缺少診斷和治療經(jīng)驗，加上某些醫(yī)院缺少罕見病治療所需的儀器、設(shè)備，導(dǎo)致病情延誤，易發(fā)生漏診和誤診。由……