兒童雙耳感音神經性聾臨床特點及GJB2與GJB3基因突變分析

王團，蔡愛軍，張運波，吳瓊芳，張社江

(邯鄲市眼科醫院 邯鄲市第三醫院 耳鼻咽喉頭頸外科，河北 邯鄲 056001)

雙耳感音神經性聾是一種聽力障礙性疾病，多發生于兒童，主要發病原因是由于機體的感音和傳音器官以及聽覺傳導通路中的聽覺神經和各級中樞神經出現病變，從而導致機體出現不同程度的聽力減弱[1-2]。臨床往往通過耳聾基因檢測對耳聾患者病變基因進行分析，即通過對人體的DNA進行檢測，發現患者存在的耳聾基因突變位點，尤其對于耳聾者而言，若其為家族性先天性耳聾成員，對其進行基因的檢測和分析，在很大程度上避免耳聾的再次發生具有一定的治療和預防價值[3]。近年來，隨著耳聾基因研究的逐漸增多，越來越多報道顯示縫隙連接蛋白26(gap junction beta2，GJB2)基因、縫隙連接蛋白31(gap junction beta3，GJB3)基因是我國耳聾兒童中較為常見的兩種致聾基因[4-5]。已有研究發現雙耳感音神經性聾主要通過常染色體隱性遺傳，其中由GJB2基因和GJB3基因導致的耳聾占據43%以上，而導致重度以及極重度語前聾的發生率在40%以上[6]，因此對耳聾患者的基因和基因分型進行正確的分析，可使其盡早接受臨床診斷和針對性治療，改善兒童聽力的預后，因此本研究通過對雙耳感音神經性聾兒童臨床表現及GJB2基因和GJB3基因特點進行分析，為兒童臨床診斷和治療提供依據，現將報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究選取2020年3月—2021年3月在本院健康體檢及耳鼻咽喉門診接受治療的150例雙耳感音神經性聾患兒作為研究對象，納入研究組，其中包括男95例，女55例；……