耳廓Rosai-Dorfman病1例

張雪迎，錢玖林，楊令，丁大雄 ， 潘盛蘭，呂萍

(川北醫學院附屬醫院，1.耳鼻咽喉科學頭頸外科；2.眼科；3.病理科，四川 南充 637000)

1 資料與方法

患者，女性，29歲，因“發現左耳廓包塊1+年”入院。查體：左側耳廓可見多個隆起包塊，表面光滑，最大者約0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm，質地較韌，邊界清楚，活動度差，輕度壓痛。全身淺表淋巴結未見明顯腫大，其余部位未見類似腫塊或結節。患者>8月前有“剖宮產”手術史，其余既往病史無特殊。術前查血常規、肝功、腎功、電解質、血糖、血脂、抗核抗體(antinuclear antibody，ANA)、抗鏈球菌溶血素“O”、抗DNA酶B抗體(anti-deoxyribonuclease B，DNB)、大小便，均未見異常，免疫球蛋白亞類定量(immunoglbulin G4，IgG4)2.240 g/L。全麻下行左耳廓包塊切除術，術中取灰黃、灰紅不規則組織四塊，大小共約2 cm×2 cm×0.7 cm標本送冰凍。術中冰凍示：(左耳廓包塊)良性病變。石蠟切片：“左耳廓”組織細胞增生性病變。免疫組化：組織細胞：S-100(+)，CD1a(-)，CD207(-)，CD68(+)，Ki-67(+，約5%)，CD20(灶性+)，CD3(灶性+)。結果支持(左耳廓)羅道病(Rosai-Dorfman disease，RDD)。見圖1及圖2。

術后隨訪半年未復發，僅表現為耳屏下方瘙癢，術后1年后隨訪見耳屏下有一圓形新生物，質軟，伴局部瘙癢，考慮復發可能，術后1年半耳屏下新生物未增大。見圖3。

2 討論

RDD又名竇組織細胞增生伴巨大淋巴結病，其典型的臨床特征包括雙側頸部無痛性淋巴結腫大、多克隆性高丙種球蛋白血癥、發熱和體重減輕等[1]。此病多見于兒童和年輕人，較少見于老年人[2]。現有報道[3]中累及淋巴結約87%，累及皮膚和軟組織約16%，累及鼻腔和副鼻竇約16%，累及眼及其附屬器官約11%，累及骨約11%，累及唾液腺約7%，累及中樞神經系統約7%。累及耳部的RDD極其罕見，臨床表現缺乏特異性，主要表現為局部腫脹、增生、發紅，確診主要依據病理活檢。RDD病理顯示真皮內有致密、彌漫性結節狀炎癥浸潤，由中性粒細胞、漿細胞、淋巴細胞和組織細胞組成。組織細胞顯著增生，呈空泡狀大型核，胞質豐富，其內吞噬有形態完整的淋巴細胞、漿細胞和中性粒細胞，即RDD的典型病理學表現—伸入現象。免疫組織化學可顯示S-100和CD68蛋白陽性，CD1a蛋白陰性[4]。

目前RDD病因及發病機制仍未完全明確，可能與某些自身免疫性疾病、病毒感染有關[5]，約33%的病例存在KRAS和MAP2K1基因突變[6]。此外，紅細胞自身抗體、青少年發病的糖尿病、哮喘等因素也被認為與羅道病有關。耳部RDD易被誤診，可能與以下疾病混淆。(1)耳垂瘢疙瘩：多發于耳垂打孔后，部份病例在初期可有耳垂紅腫、癢痛和流膿史，后逐漸形成硬結并增大成為瘢痕疙瘩。病理上主要表現為成纖維細胞數量增加、膠原沉積、并有新的血管生成、炎細胞浸潤[7]。(2)耳復發性軟骨炎：以耳廓軟骨炎癥為特征，伴疼痛、紅腫或壓痛，可出現結節或疣狀外觀，一般不累耳垂。病理上正常軟骨結構完全喪失，并伴有鈣化和骨形成，軟骨基質嗜堿性染色消失，軟骨-軟組織交界處軟骨膜發炎，纖維細胞和毛細血管內皮細胞增生[8]。(3)結節病：耳廓紅斑、腫脹伴有炎性突起，可累及雙側肺門淋巴結。病理上呈非干酪性肉芽腫，可表達CD68抗體[9]。(4)耳部結核：耳部紅斑和鱗狀病變，病理上可見結核樣肉芽腫，中央干酪層稀少或缺失，病變周圍淋巴細胞浸潤，覆蓋的表皮可潰爛、萎縮或呈現棘皮病[10]。(5)麻風病：由麻風分枝桿菌引起，可累及耳廓軟骨、耳垂，導致紅斑、鱗屑和潰瘍性皮疹。病理上常表現為真皮彌漫性的泡沫組織細胞浸潤，真皮與表皮可見無浸潤帶，抗酸染色可陰性或陽性，免疫組化S-100染色可陽性[11]。

RDD是一種非腫瘤性、自限性疾病，其臨床過程是慢性的、不可預測的，惡化和緩解期常交替出現。目前RDD診斷主要依靠病理活檢，且沒有標準的治療方案，故臨床上應注意與其他耳部疾病進行區分，以避免誤診、漏診。