兒心量表在0～24個月嬰幼兒孤獨癥譜系障礙早期診斷中的應(yīng)用

王偉，王瑩，劉期芬，張敏，王琦

(1.德陽市婦幼保健院兒保科，四川 德陽 618000；2.綿陽中心醫(yī)院兒科，四川 綿陽 621099)

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是指兒童在語言、運動、社交等方面發(fā)育落后或功能障礙，嚴重影響生活質(zhì)量，早期診斷與干預(yù)對改善患兒功能障礙具有重要意義[1-2]。單純發(fā)育遲緩早期也會出現(xiàn)社交互動能力障礙等表現(xiàn)，診斷時易與早期ASD混淆，影響初期治療方案的制定及治療的準確性[3]。目前，ASD的早期識別主要以患兒父母報告為主，附以美國《精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊》第5版(DSM-5)、嬰幼兒孤獨癥量表(modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT)等早期篩查工具，但篩查結(jié)果受地域、人文差異等影響較大[4-5]。小兒神經(jīng)心理發(fā)育量表(兒心量表)為我國自主研發(fā)的兒童發(fā)育評估量表，在我國0～6歲兒童ASD風險評估方面具有獨特的文化適應(yīng)性，主要包括大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言和社會行為能區(qū)發(fā)育程度的評估[6]。目前，兒心量表應(yīng)用于ASD診斷方面的研究報道較少，為進一步完善兒心量表臨床使用依據(jù)。本研究基于DSM-5診斷標準，擬探究兒心量表在0～24個月嬰幼兒孤獨癥譜系障礙早期診斷中的應(yīng)用。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2016年6月至2018年6月德陽市婦幼保健院兒保科收診篩查ASD的2 000名嬰幼兒資料，根據(jù)DSM-5標準[7]診斷結(jié)果分為陽性組(n=40)及陰性組(n=1 960)。納入標準：(1)0～24月齡；(2)進行行為觀察并進行DSM-5、兒心量表評估；(3)臨床資料完整。排除標準：(1)肢體殘疾；(2)視聽覺喪失；(3)染色體異常、基因異常；(4)腦外傷、腦炎等中樞神經(jīng)疾病。

1.2 方法

兒心量表評估方法：由參加過專業(yè)培訓并獲得兒心量表主試資格的兒科醫(yī)師采用兒心量表2016版對患兒進行一對一評估，評估操作嚴格按照指導手冊進行[8]。負責評估的兒科醫(yī)師對患兒DSM-5診斷結(jié)果均不知情，評估在采光好、安靜獨立的房間內(nèi)進行，室溫控制20～30 ℃，父母可在不違反評估要求的情況下在場，利于患兒發(fā)揮。兒心量表2016版由大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言和社會行為5個能區(qū)組成，統(tǒng)計所有能區(qū)總發(fā)育商，發(fā)育商計算方法：12月齡以內(nèi)嬰幼兒則量表項目每項0.5分；12～24月齡每個量表能區(qū)3分，若該量表有兩項，則每項1.5分。發(fā)育商=測驗得分/實際月齡×100；總發(fā)育商=5個能區(qū)均分/實際月齡×100。正常：總發(fā)育商≥80；臨界值偏低：總發(fā)育商70～79；發(fā)育遲緩/障礙：總發(fā)育商<70。

1.3 統(tǒng)計學分析

2 結(jié)果

2.1 兩組一般資料比較

2 000名嬰幼兒中共有40例確診為ASD(陽性組)，發(fā)病率為2%，其中男性25例(62.50%)、女性15例(37.50%)；1 960例未發(fā)生ASD(陰性組)，男性1277例(65.15%)、女性683例(34.85%)。兩組的性別、年齡等一般資料比較，差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。見表1。

表1 兩組一般資料比較

2.2 兩組兒心量表評分比較

陽性組的大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言、社會行為、全量表發(fā)育商均低于陰性組，差異具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，其中社會行為、語言、適應(yīng)能力三大能區(qū)的組間差異較大。見表2。

表2 兩組兒心量表評分比較

2.3 陽性組不同年齡段兒心量表評分

陽性組中0～18月齡患兒大運動、精細動作、語言、社會行為能區(qū)及全量表發(fā)育商均低于19～24月齡患兒(P<0.05)，適應(yīng)能力能區(qū)發(fā)育商高于19～24月齡患兒(P<0.05)。見表3。

表3 陽性組不同年齡段兒心量表評分比較

2.4 診斷價值

兒心量表大運動、精細動作、社會行為、適應(yīng)能力、語言、能區(qū)及全量表診斷ASD的ROC曲線下面積(AUC)分別為0.821、0.683、0.848、0.960、0.938、0.970，其中全量表診斷ASD的95%可信區(qū)間為0.937～0.988，特異度和敏感度分別為95.00%和90.00%。見圖1及表4。

表4 兒心量表診斷ASD的準確性分析結(jié)果

3 討論

ASD是由于遺傳及環(huán)境因素引起的神經(jīng)發(fā)育障礙，臨床表現(xiàn)為交流障礙、社會交往障礙及興趣淡漠、刻板重復(fù)行為等[9]。ASD患兒整體認知發(fā)育水平落后，且社會適應(yīng)性較差，其社會支持情況差和生存質(zhì)量均較健康兒童低[10]。ASD早診斷、早干預(yù)對提高患兒學習、生活質(zhì)量具有重要意義，可促進患兒社會認知發(fā)展[11]。36月齡以下的嬰幼兒身體發(fā)育速度較快，腦代謝狀態(tài)處于整個生長期中最快且最強的狀態(tài)，在此期間進行完整的醫(yī)學干預(yù)可促進腦功能代償適應(yīng)[12]。而36月齡之前的ASD嬰幼兒癥狀不典型，不少患兒因此錯過最佳治療時期，盡早診斷對ASD早治療至關(guān)重要。兒心量表是我國自主研發(fā)的本土化兒童智能發(fā)育量表，其條目數(shù)量適中，操作簡便且具有良好信效度和常模，已被廣泛應(yīng)用于智能評定、中樞神經(jīng)障礙康復(fù)評價等領(lǐng)域[13-15]。

本研究以DSM-5評估結(jié)果為金標準，評價兒心量表在0～24月齡嬰幼兒ASD的診斷效果，結(jié)果顯示兩組嬰幼兒各能區(qū)發(fā)育商均存在明顯差異，其中社會行為、語言、適應(yīng)能力三大能區(qū)的差異較大。ASD患兒的核心癥狀為社交障礙，通常表現(xiàn)為面部表情單一、與社會互動性差、無法正常對他人的互動做出回應(yīng)等，這使患兒出現(xiàn)社交障礙和情感認知障礙，無法正常與人建立伙伴關(guān)系，甚至不能與父母建立依戀關(guān)系[16]。社會行為能區(qū)評估主要由患兒與人交流、眼神、發(fā)聲、笑等社交性游戲組成，ASD患兒由于社交障礙而出現(xiàn)社會行為能區(qū)發(fā)育商顯著低于正常兒童的情況，有助于早期識別。語言是人類互動體驗和認識加工的產(chǎn)物，在不同發(fā)育問題中，語言障礙是較為敏感的指標之一。ASD患兒語言能區(qū)發(fā)育商較低，與李夢琦等[17]研究結(jié)果基本一致，大部分ASD患兒存在語言表達、理解等方面的語言障礙。適應(yīng)能力主要指嬰幼兒對外界反應(yīng)的綜合分析能力，適應(yīng)能力及社會行為均與生活環(huán)境相關(guān)，嬰幼兒若接觸外界新鮮環(huán)境的機會偏少，則適應(yīng)能力下降，對未來社會化發(fā)展產(chǎn)生影響，而ASD患兒基于社交障礙、溝通交流障礙等癥狀，其社會功能常常受到不同程度的損傷，社會適應(yīng)性要明顯低于正常嬰幼兒。

本研究結(jié)果顯示，陽性組中0～18月齡患兒大運動、精細動作、語言、社會行為能區(qū)及全量表發(fā)育商均低于19～24月齡患兒，而適應(yīng)能力能區(qū)發(fā)育商高于19～24月齡患兒，表明大部分能區(qū)發(fā)育商隨著年齡增長而增加，與既往研究[18]提出的ASD患兒雖存在發(fā)育障礙，但其整體認知仍隨著年齡增長而增加的情況一致。但本研究中，ASD患兒適應(yīng)能力隨著年齡增長而出現(xiàn)降低的趨勢，說明年齡越大，ASD患兒適應(yīng)能力缺陷越明顯，落后程度越大，這與張穎等[19]研究結(jié)果一致。

本研究還顯示，兒心量表適應(yīng)能力、語言、社會行為診斷ASD的AUC值均大于0.75，而全量表AUC值達0.970，靈敏度和特異度分別為95.00%、90.00%，提示兒心量表整體篩查效能良好，與歐萍等[20]研究類似。兒心量表為成熟的本土化診斷量表，在一定程度上避免跨文化因素的干擾而引起的漏診、誤診，具有較高診斷效能。

綜上所述，0～24月齡ASD嬰幼兒的兒心量表各能區(qū)發(fā)育商低于正常嬰幼兒，根據(jù)兒心量表可較好地進行早期診斷。