如何診斷和治療系統性輕鏈型腎淀粉樣變性

蔡 真 何冬花

系統性輕鏈(AL)型淀粉樣變性是由單克隆免疫球蛋白輕鏈錯誤折疊形成淀粉樣蛋白,沉積于組織器官,造成組織損傷和器官功能障礙的疾病。常導致延誤診治。腎臟是AL型淀粉樣變性最常受累及的器官之一,約7%的患者累及腎臟,約占我國繼發性腎臟病的4%,早期發現、早期診斷和早期治療該疾病,可改善患者預后。

診斷

腎臟AL淀粉樣變性患者的癥狀主要表現為泡沫尿、顏面及下肢水腫,輔助檢查可出現大量蛋白尿、腎病綜合征及腎功能不全。骨髓檢查可發現單克隆的漿細胞或B細胞,血液或尿液可檢測到單克隆免疫球蛋白輕鏈。組織活檢證實有淀粉樣蛋白沉積,且前體蛋白為免疫球蛋白輕鏈,仍是診斷淀粉樣變性的金標準。通常可用剛果紅染色進行初篩,然后用免疫組化、免疫熒光、免疫電鏡或質譜分析等方法鑒定淀粉樣蛋白的性質。

經腎臟活檢確診為AL淀粉樣變性的患者,仍需進一步對累及器官、分型、分期以及細胞遺傳學等進行全面評估。細胞遺傳學檢測項目建議包括17p 缺失、13q14 缺失、1q21擴增、t(4;14)、t(6;14)、t(11;14)、t(14;16)、t(14;20)。未行腎臟活檢的患者,若有其他組織或器官的活檢依據,伴有典型的腎臟臨床表現、血液或尿液存在單克隆免疫球蛋白輕鏈、骨髓發現有單克隆漿細胞,也可診斷為淀粉樣變性累及腎臟。

分期及預后

心臟受累是影響AL型淀粉樣變性生存的最重要因素,因此臨床常規使用的分期系統多是基于對心臟受累嚴重程度的評估。對于腎臟受累的患者,除了要常規對心臟進行評估之外,還需對腎臟進行分期和預后評估。……