Turner 綜合征合并股骨干脆性骨折1 例報告△

唐魁韓，陳 龍，劉益宏，孔令超，李楊洋，孫 立*

（1.貴州省骨科醫院，貴州貴陽 550002；2.貴州省人民醫院，貴州貴陽 550002）

Turner 綜合征（Turner syndrome, TS）為性染色體異常疾病，發病率為1/2 500～1/3 000［1］，其特征在于一條X 染色體部分或完全缺失，臨床表現主要為身材矮小、骨骼異常、第二性征不發育等。Turner 綜合征常因激素紊亂而繼發骨質疏松，致使患者容易發生脆性骨折，嚴重影響患者生活質量［2］。現報告本院收治的1 例Turner 綜合征合并股骨干脆性骨折患者。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，女，23 歲，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活動受限1 d”入院，患者4 年前因“右股骨近端骨纖維異常增殖癥伴囊性變”于外院行“右側股骨近端病灶刮除、打壓植骨、鋼板內固定術”，術后患者行走功能恢復良好。1 d 前平地行走時不慎摔倒致右大腿疼痛伴活動受限，行右股骨全長X 線片提示右側股骨干骨折。患者可自行坐起，對疼痛敏感度差，無法表述肢體感覺情況，家屬訴患者自幼智力較同齡人低，且至今尚未月經初潮。

查體：身高158 cm，體重39 kg，BMI 15.6 kg/m2；面部多痣，眼距寬；雙側乳房及外陰未發育；脊柱未見明顯畸形，雙側肘外翻明顯，右下肢外旋短縮畸形，較左下肢短縮約2 cm，無皮膚破損及皮下瘀斑，右髖Bryant 三角底邊、Nelaton 線無明顯短縮，右下肢縱向叩擊痛陽性、活動度因護痛未查，神經、肌力未見明顯異常。

輔助檢查：右股骨全長DR：右側股骨干骨折。右大腿CT：右股骨內固定下方股骨干斷裂，斷端明顯錯開、移位。骨密度：T 值-3.4～-4.7，Z值-3.0～-4.2。子宮、附件B 超：先天性無子宮，雙側卵巢未顯像。性激素六項：孕酮0.33 nmol/L，雌二醇<37 pmol/L，卵泡雌激素39.10 IU/L，促黃體生成素6.56 IU/L。染色體核型分析結果：45，X。

經婦科、內分泌科會診后考慮Turner 綜合征可能。……