Dent病1型

焦晨峰 趙麗麗 程 震

病史摘要

現病史12歲男性，因“發現蛋白尿4年余，尿糖陽性3月”入院。

2014年6月患者母親發現患兒尿泡沫增多，外院檢查尿蛋白+～++，無鏡下血尿，腎功能、血壓均正常，后返至當地私人診所長期服用中藥治療(黃柏、澤瀉、豬苓，茯苓，蒼木，滑石，白茅根，金銀花，蒲公英，玉米須，生苡仁，車前子)，復查尿蛋白波動在+-～++。2018年9月中旬患者至當地醫院復查發現尿糖陽性，尿蛋白++。2018-12-03在國家腎臟疾病臨床醫學研究中心門診查尿糖+，尿蛋白2.21 g/24h，血清肌酐(SCr)38.9 μmol/L，尿酸132 mmol/L，空腹血糖4.9 mmol/L。為進一步診治收治入院。病程中，患者無不規則發熱、皮疹、關節痛、肢端麻木等表現。起病以來精神、體力、食欲、睡眠正常，尿量正常，夜尿0～1次，大便正常，體重無明顯變化。

既往史無特殊。

個人史獨生子，生長發育正常，智力正常，余無特殊。

家族史父母非近親結婚，尿檢及腎功能正常，否認家族腎臟病、泌尿系結石病史。

體格檢查體溫36.9℃，心率85次/min，血壓110/70 mmHg，身高155 cm，體重47 kg，體質量指數(BMI) 19.6 kg/m2。神清，全身淺表淋巴結未觸及腫大，心、肺、腹查部未見異常，雙下肢無水腫。

實驗室檢查

尿液 尿蛋白定量 2.54 g/24h、尿白蛋白319.74 mg/24h、尿沉渣紅細胞陰性、尿pH 6.5。 尿NAG 27.1 U/(g·Cr)、RBP 4.87 mg/L、尿α2-MG及C3正常。尿糖++。尿葡萄糖1.911 g/24h、尿鈣/肌酐比值0.229( 正常值<0.2)、尿酸排泄分數17.7%,尿草酸 44.42 mg/24h(正常值<45 mg/24h)，枸櫞酸209.48 mg/24h (正常值>320 mg/24h)。

血液 白細胞計數6.24×109/L，血紅蛋白129 g/L，血小板計數232×109/L，C反應蛋白<0.5 mg/L，谷丙轉氨酶14 U/L，谷草轉氨酶19 U/L,白蛋白46.7 g/L，球蛋白22.8 g/L，尿素氮4.93 mmol/L，SCr 47.7 μmol/L，估算的腎小球濾過率(eGFR)(CKD-EPI)160 ml/(min·1.73m2),尿酸162 μmol/L，三酰甘油0.71 mmol/L，總膽固醇2.86 mmol/L，空腹血糖 5.06 mmol/L，餐后2 h血糖6.4 mmol/L，血鉀3.64 mmol/L，血鈉137.7 mmol/L，血鎂0.9 mmol/L，血鈣2.43 mmol/L，血磷 1.22 mmol/L，總二氧化碳25.9 mmol/L；HbA1c 5.0%，ANA，A-dsDNA陰性，PLA2R抗體陰性，補體C3 0.854 g/L，C4 0.187 g/L。IgG 6.6 g/L，IgE 46.30 IU/ml，IgM 0.954 g/L，IgA 1.29 g/L，RF<20.00 IU/ml，ASO 27.10 IU/ml。淋巴細胞亞群：CD4+657個/μl，CD8+212個/μl，CD3+898個/μl。甲狀腺功能：正常。

輔助檢查

心電圖 正常。

腎臟B超 左腎102 mm×46 mm×51 mm，右腎104 mm×39 mm×52 mm，皮質回聲稍增強，雙腎內可見數個點狀強回聲，未見后聲影。

腎臟CT 雙腎平掃未見異常。

腎活檢病理

光鏡 皮質腎組織1條。33個腎小球中1個球性廢棄，個別球發育欠佳。余腎小球系膜區偶見輕度增寬，毛細血管袢開放好，囊壁節段增厚。……