系統(tǒng)性輕鏈型腎淀粉樣變性的診治體會(huì)

黃湘華

腎臟是系統(tǒng)性淀粉樣變性常見的受累器官之一,多種類型的淀粉樣蛋白均可沉積于腎臟，造成其結(jié)構(gòu)和功能的異常,臨床以輕鏈(AL)型淀粉樣變性、AA性淀粉樣變性和遺傳性淀粉樣變性為主。近年來,隨著游離輕鏈檢測(cè)、質(zhì)譜分析等診斷技術(shù)的推廣,新藥的不斷上市,AL型淀粉樣變性的診斷和治療均有了明顯改觀。早期精準(zhǔn)診斷、及時(shí)有效的抗?jié){細(xì)胞和對(duì)器官功能的支持是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本文主要結(jié)合本中心的經(jīng)驗(yàn)淺談AL型腎淀粉樣變性的診治體會(huì)。

早期精準(zhǔn)診斷

淀粉樣變性患者的臨床表現(xiàn)與受累器官的類型及嚴(yán)重程度密切相關(guān)。因多數(shù)患者的首發(fā)癥狀缺乏特異性,淀粉樣變性患者誤診、漏診和延遲診斷的比例較高。實(shí)現(xiàn)AL型淀粉樣變性早期診斷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)是從臨床中篩選疑似患者。結(jié)合我們的經(jīng)驗(yàn)認(rèn)為,以下患者在腎臟科就診時(shí)應(yīng)進(jìn)入淀粉樣變性的診斷程序:(1)蛋白尿合并M蛋白異常,特別是血清游離輕鏈異常者;(2)合并腎外重要器官(如心臟、肝臟、胃腸道等)受累癥狀的患者;(3)免疫抑制劑治療無效的腎病綜合征患者;(4)有典型臨床表現(xiàn)的患者,如眶周紫癜、舌體肥大、體位性低血壓等。要實(shí)現(xiàn)上述患者的篩查,臨床對(duì)M蛋白的檢測(cè)和腎外癥狀的識(shí)別至關(guān)重要。

目前，腎臟淀粉樣變性的診斷仍依賴腎活檢,部分有腎活檢禁忌的患者,也可通過其他部位(如皮膚脂肪、直腸黏膜等)活檢明確診斷。我們的研究表明,對(duì)于臨床疑似AL型淀粉樣變性的患者,結(jié)合皮膚脂肪和直腸黏膜活檢,可達(dá)到與腎活檢相似的診斷效能。……