廣西人群LncRNA-GAS5基因rs6790A/G和rs1951625A/G位點(diǎn)多態(tài)性分布①

劉純宏 王 艷 石 鳳 陸玉蘭 黃華佗 王春芳 韋葉生 藍(lán) 艷

(右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科，百色533000)

長(zhǎng)鏈非編碼RNA(long non-coding RNA，LncRNA)是一類長(zhǎng)度大于200個(gè)核苷酸且缺乏開放閱讀框的新型非編碼RNA[1]。最初，LncRNA被認(rèn)為是“基因垃圾”“暗物質(zhì)”或“假基因”，不具有生物學(xué)功能。最新研究表明，LncRNA在轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控基因表達(dá)，調(diào)控細(xì)胞增值、分化及凋亡過程。生長(zhǎng)停滯特異性轉(zhuǎn)錄本5(growth arrest specific transcript 5,GAS5)最初被發(fā)現(xiàn)積聚于生長(zhǎng)停滯細(xì)胞中的LncRNA，位于人類染色體1q25.1，由12個(gè)外顯子構(gòu)成，可編碼10個(gè)C/D snoRNA，全長(zhǎng)651個(gè)核苷酸。最新研究表明，GAS5與系統(tǒng)性紅斑狼瘡、哮喘、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和骨關(guān)節(jié)炎等免疫相關(guān)疾病的發(fā)生密切相關(guān)，提示GAS5可能是某些免疫炎癥疾病的防治靶標(biāo)或生物標(biāo)記物[2-5]。目前，關(guān)于GAS5基因rs6790A/G和rs1951625A/G遺傳多態(tài)性在廣西人群中分布特征的研究尚未見報(bào)道。因此，本研究采用SNPscan技術(shù)對(duì)廣西健康人群LncRNA-GAS5基因rs6790A/G和rs1951625A/G位點(diǎn)進(jìn)行基因分型檢測(cè)，并分析其多態(tài)性與其他地區(qū)人群的分布差異，為闡明GAS5基因多態(tài)性在不同種族之間的分布特征及其與疾病的關(guān)系提供群體遺傳學(xué)參考。

1 資料與方法

1.1資料 隨機(jī)選取2017年5月～2018年9月我院健康體檢者289例，其中男性106例，女性183例，年齡19～76歲。血常規(guī)及生化指標(biāo)均在正常參考范圍內(nèi)，結(jié)合影像學(xué)檢查及臨床醫(yī)師診斷，排除自身免疫、神經(jīng)系統(tǒng)、腫瘤、肝臟、腎臟、心臟等疾病；研究對(duì)象均為世居于廣西地區(qū)且相互間無血緣關(guān)系的個(gè)體。本研究方案獲得我院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有受試者知情同意。

1.2方法

1.2.1基因組DNA提取 用EDTA-K2抗凝管采集各受試者靜脈血3.0 ml，采用離心柱法提取基因組DNA，-70 ℃保存?zhèn)溆谩！?br>