無創胎兒染色體非整倍體基因檢測用于35歲以下孕婦產檢的價值分析

謝妙妙 王毅 藍小芳

染色體非整倍體異常疾病是一類因染色體數目增加或減少引起的遺傳缺陷性疾病。研究顯示，新生兒中唐氏綜合征即21-三體綜合征（Down syndrome，T21）發病率約為1/800，發病風險隨著母親年齡的增加而增加，45歲婦女的風險達到35%；愛德華綜合征即18-三體綜合征（Edwards syndrome，T18）的發病率約為 1/6 000；帕陶綜合征即13-三體綜合征（Patau syndrome，T13）的發病率約為1/10 000；性染色體非整倍體的發生率約為1/500[1-3]。近年來，優化胎兒染色體非整倍體異常疾病篩查方法和完善產檢流程成為研究熱點，并取得明顯改進[4]。早期妊娠二聯血清學產前篩查和胎兒頸項透明層篩查，加上中期妊娠三聯血清學產前篩查或四聯血清學產前篩查，T21檢出率可達96%[5-6]，但仍有近5%的假陽性率，并且對除T21或T18以外的染色體非整倍體檢出效果較差。最近基于孕婦血漿中胎兒游離DNA檢測技術的非侵入性產前檢查，又稱無創胎兒染色體非整倍體基因檢測（noninvasive fetal trisomy test，NIFTY），相對于傳統的血清學產前篩查，具有檢出率高和假陽性率低的特點[7]，用于高危妊娠婦女有較高的靈敏度和特異度[8]。目前關于NIFTY的研究大多集中于高危和高齡孕婦（≥35歲）的應用。本研究回顧性分析NIFTY在35歲以下孕婦中的檢測結果，進一步探討NIFTY對胎兒染色體非整倍體異常疾病的診斷價值。

1 對象和方法

1.1 對象 回顧2016年1月5日至2019年10月1日在麗水市婦幼保健院產檢的980例＜35歲孕婦的臨床資料。孕婦年齡 22～34（28.25±3.63）歲。納入標準：（1）進行了血清學產前篩查，包括早期妊娠二聯血清學產前篩查和中期妊娠三聯血清學產前篩查；……