基于生物信息學分析胃癌與癌旁組織中差異基因的表達及驗證*

段寶軍，王曉霏，高藝，白俊，普彥淞，靳榮輝，張蓉，路凱

710068 西安，陜西省人民醫院 腫瘤內科(段寶軍、白俊)，普外科(普彥淞)，放療科(靳榮輝)，消化內科(張蓉)，麻醉科(路凱)； 710061西安， 西安交通大學 醫學部(王曉霏、高藝)

在世界范圍內，胃癌(gastric cancer,GC)的發病率在所有惡性腫瘤中居第5位，死亡率居第3位。我國每年GC的新診斷患者約46萬人，發病率居所有惡性腫瘤的第3位，因GC死亡者約39萬人，居所有惡性腫瘤的第2位[1]。由于早期GC缺乏特異的癥狀和體征，導致超過70%的患者診斷時已處于進展期[2]。雖然近年來在GC的診斷及治療方面已有較多的進展[3-4]，但其發生發展的分子機制仍不十分清楚，研究與GC相關的基因異常改變對此疾病的診斷、治療及預后評估具有重要的意義。

本研究通過檢索基因表達數據庫(gene expression omnibus,GEO)中的基因表達芯片數據，分析GC與癌旁組織樣本中的差異表達基因(differentially expressed genes，DEGs)，利用京都基因與基因組百科全書(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)對GC中顯著高表達的差異基因進行通路富集分析，并在癌癥基因組圖譜數據庫(the cancer genome altlas,TCGA)中研究差異基因在GC中的表達及其與GC分期及預后的關系，最后在病理組織樣本中驗證COL1A1在GC組織中的表達及其與GC患者預后的關系。

1 資料與方法

1.1 基因表達芯片的檢索及差異基因篩選

在GEO數據庫(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gds)中以“Gastric cancer”為關鍵詞檢索并篩選GC的基因表達芯片。通過計算各基因在GC與癌旁組織樣本間表達的倍數改變值和P值得到顯著差異表達的基因。

1.2 差異基因的KEGG通路富集與關鍵基因的確定

利用在線工具Venny(https://bioinfogp.cnb.csic.es/tools/venny/index.html)將GC與癌旁組織樣本間差異表達的基因取交集，獲得GC組織中顯著高表達的基因。……