EGFR、ALK、KIT及KRAS基因Panel體細(xì)胞突變高通量測序檢測法室內(nèi)質(zhì)量控制的建立*

吳小延，李丹，楊鑫華，劉小云，龍亞康，王芳，鄧玲

510060 廣州，中山大學(xué)腫瘤防治中心，華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(吳小延、楊鑫華、劉小云、龍亞康、王芳、鄧玲);510095廣州，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 核醫(yī)學(xué)科(李丹)

近年來，隨著國家大力推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，高通量測序技術(shù)在臨床檢測應(yīng)用上取得極大的發(fā)展，其應(yīng)用已擴(kuò)展至腫瘤個(gè)體化治療、遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、傳染性疾病基因及心血管疾病等其他復(fù)雜疾病的臨床診斷和治療中，檢測范圍涵蓋各個(gè)領(lǐng)域[1-8]。然而，高通量測序技術(shù)作為一種快速崛起的新技術(shù)，目前尚缺乏系統(tǒng)性的法規(guī)或指南來規(guī)范高通量測序技術(shù)檢測項(xiàng)目的開展，只能參考國內(nèi)外有關(guān)學(xué)會(huì)已出臺(tái)的零散的相關(guān)共識(shí)與指南[9-14]。高通量測序技術(shù)是由許多細(xì)小過程聯(lián)結(jié)或嵌套組成的一個(gè)極為復(fù)雜的檢測過程，由于該技術(shù)實(shí)驗(yàn)操作步驟較多，檢測流程復(fù)雜，數(shù)據(jù)信息量大等因素，故需要進(jìn)行合理的質(zhì)量控制才能使檢測質(zhì)量達(dá)到既定要求[15-17]。國內(nèi)高通量測序技術(shù)平臺(tái)多，設(shè)計(jì)Panel的大小及檢測基因類型均有差別，因此，對高通量測序技術(shù)進(jìn)行質(zhì)量控制已經(jīng)成為臨床實(shí)驗(yàn)室迫切的需求和面臨的巨大挑戰(zhàn)[10,18-19]。為了保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性和可靠性，應(yīng)建立具體的規(guī)范化的檢測流程與增加必要的內(nèi)部質(zhì)量控制方案，來及時(shí)發(fā)現(xiàn)及把控檢測過程中存在的質(zhì)量風(fēng)險(xiǎn)。因此將質(zhì)控樣本和臨床樣本同時(shí)進(jìn)行檢測可保證檢測過程的有效性。……