二代測序技術在NSCLC中的臨床應用中國專家共識（2020版）

中國臨床腫瘤學會非小細胞肺癌專家委員會

1 引言

肺癌是目前全球最常見、致死率最高的惡性腫瘤[1]。2018年全球肺癌新發病例近209.4萬例，占所有惡性腫瘤的11.6%，死亡病例176.1萬例，占所有惡性腫瘤的18.4%[1]。全國腫瘤登記中心數據[2]顯示，2014年我國新發肺癌患者數為78.1萬，死亡數達到62.6萬，居所有惡性腫瘤發病和死亡人數首位。17個癌癥注冊中心的數據[3]分析顯示，我國肺癌患者的年齡標化5年相對生存率由2003年-2005年的16.1%僅增加至2012年-2015年的19.7%，仍不樂觀。非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是肺癌中最常見的組織學類型，在肺癌病例中占比超過80%[4]。

隨著對疾病認識的不斷加深，腫瘤的治療模式也在發生變革，個體化精準治療模式逐漸成為主流。在NSCLC領域，隨著基因檢測技術的進步和一系列新藥臨床研究的突破，近10年間新發現的腫瘤驅動基因不斷增多，推動了NSCLC靶向治療藥物的研發和臨床應用。

近年來興起的免疫治療是腫瘤治療領域的革命性突破。NSCLC的免疫治療研發和應用速度進步顯著，目前已有多個針對NSCLC患者的免疫治療方案獲批。但如何篩選出可從免疫治療中獲益的人群，仍是該療法在臨床應用中的一大挑戰。研究[5]表明，全面的分子生物學檢測信息可為肺癌患者免疫治療的方案選擇、預后判斷，以及為臨床試驗入組提供依據。

在此背景下，傳統基因檢測方法因基因覆蓋有限，存在漏檢的可能性，以及因組織樣本耗竭而影響后續檢測等方面的缺陷，已不能充分滿足目前的臨床需求。……