兒童遺傳性腎結石的治療進展

趙夭望 李創業

兒童遺傳性腎結石是由基因突變引起的罕見病，且大多數為單基因病。根據尿液代謝指標可將遺傳性腎結石分為高鈣尿癥、高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、嘌呤代謝缺陷、低枸櫞酸尿癥等。結石通常只是首診因素，其潛在疾病往往被延誤診斷。隨著基因檢測技術的應用與發展，兒童遺傳性腎結石的檢出率有所提高，大部分患兒可在全部臨床癥狀表現出來前即明確診斷。但兒童遺傳性腎結石的治療對臨床醫師而言，復雜而困難。因此，本文旨在分類闡述兒童遺傳性腎結石的治療進展。

一、高鈣尿癥

高鈣尿癥是兒童腎結石最常見的危險因素［1］。兒童多以24 h尿鈣排泄量＞4 mg／kg診斷為高鈣尿癥；成人男、女性分別以24 h尿鈣排泄量＞300 mg和＞250 mg診斷為高鈣尿癥。單基因導致的高鈣尿癥分類如表1。除表中所述外，高鈣尿癥還包括病因復雜的特發性高鈣尿癥、特發性嬰兒高鈣血癥和罕見的多基因病等［2］。

1．高鈣尿癥的治療現狀：高鈣尿癥的治療基礎為增加液體攝入，稀釋尿液。如果鈣鹽沒有足夠水化，任何藥物治療的效果欠佳，建議患兒每日液體攝入量應達到1．5～2 L／1．73 m2［2］。飲食上要避免高草酸飲食。鈉、鉀、磷、蛋白質的攝入量也影響腎小管對鈣離子的排泄，高鈉、高蛋白質的攝入會增加尿鈣排泄，故應限制鈉和蛋白質攝入。目前的研究并不支持對高鈣尿癥患兒嚴格控制飲食中鈣的攝入量，因為腸道中的鈣可與草酸結合，鈣攝入量的減少可導致腸道對草酸吸收增加，導致草酸過飽和，同樣會增加泌尿系統結石的發生風險，且低鈣飲食還會影響兒童的骨骼礦化［2］。……