鰓-耳-腎綜合征1例

韓嘉為 陳偉 楊仕明

中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部

國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心

聾病教育部重點實驗室

聾病防治北京市重點實驗室

鰓-耳-腎綜合征是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。其臨床表現主要為耳部畸形、鰓裂異常和腎發育異常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蝸植入，現將其診療過程，及術后效果報道如下。

1 簡要病史

患兒，女，1歲2個月,因聽篩未過入院。確診雙耳極重度感音神經性聾8個月。出生發現左側頜下腫物伴右側瘺口，有分泌物擠出。于2018年1月于當地醫院行左側鰓裂囊腫切除術、右側鰓裂瘺切除術。同年3月右側鰓裂瘺復發。患兒母親自幼聽力不佳，目前佩戴助聽器；左側鰓裂瘺，行2次手術切除。入院查體：一般情況良好，雙耳輪角可見瘺口，外耳道清潔，鼓膜完整標志物清。右側頜下可見瘢痕，觸診可觸及黃豆大小光滑腫塊。聽力學檢查示：雙耳極重度感音神經性聾。顳骨CT：雙側內耳Mondini畸形，伴前庭水管擴大。頭顱MRI：雙側聽神經正常，雙側內淋巴囊擴大。腎B超：雙腎形態正常，包膜光滑，腎實質回聲均勻。輔助檢查：血、尿常規，肝，腎功能，電解質均正常。

2 初步診斷

1、雙耳極重度感音神經性聾；2、前庭水管擴大伴Mondini畸形；3、鰓裂囊腫、瘺切除術后；4、雙耳前瘺管；5、鰓-耳-腎綜合征

3 治療

該患兒于2018年12月19日，在我院行人工耳蝸右側植入，植入體型號為澳大利亞CI522，處理器型號為CP910。手術順利，電極順利通過圓窗插入骨階,如圖1所示。……