耳鳴相關基因研究進展

于瀾 王秋菊

1解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部（北京100853）

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心（北京100853）

1 引言

耳鳴是指在沒有外界聲源或電刺激存在的情況下，患者自覺耳內或顱內有聲音的一種主觀癥狀，是一種內在聲音的感知而不是外界存在的聲源[1]。據統計，人群中約10%-30%有耳鳴感受，其中多數可耐受耳鳴，但少數患者的生活受到嚴重影響[2]。《耳鳴臨床應用指南》中提到，美國有超過5000萬人抱怨耳鳴，發生率為10%～15%[3]。耳鳴易影響睡眠、注意力、社會交往和工作[4]，還易使患者產生神經衰弱、焦慮、憂郁的現象[5]。耳鳴作為一種常見的主觀癥狀困擾著人們的學習、工作和生活，深入了解耳鳴的病因和病理機制有助于對耳鳴進行診斷和干預。

耳鳴是耳鼻喉科最常見的主訴之一，其病因包括環境因素和遺傳因素[6]。隨著遺傳學研究的重大突破和快速發展，耳鳴的遺傳因素也逐漸受到學術界的關注。遺傳易感性可能對某些患者耳鳴的起源有著重要作用，而非遺傳因素可能在決定有遺傳易感的受試者是否會發展為耳鳴方面起主導作用[7]。耳鳴受心理、耳部疾病、遺傳因素等綜合影響，本文主要介紹與耳鳴有關的遺傳基因研究進展。

2 流行病學

2004年，文獻報道與聽力下降相關聯的耳鳴提示可能為家族性耳鳴[8]。2007年，1147例比利時耳鳴患者的研究發現家族性耳鳴與平坦型聽力圖相關[9]。2007年，Hendrickx等[10]在一項涉及7個歐洲國家、198個家庭的多中心研究中報道，來自于有耳鳴家庭的個體的耳鳴發生率是來自于無耳鳴家庭個體的1.7倍。……