Usher綜合征兒童人工耳蝸植入1例

王倩 李佳楠 冀飛 劉旭暉 洪夢迪 杜海僑 楊仕明

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

Usher綜合征（又稱先天性聾視網膜色素變性綜合征）是一種常染色體隱性遺傳、具有遺傳異質性的疾病[1]，其主要表現為先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小，以及視力障礙[2]。已有研究顯示，Usher綜合征的發病率約為1/6000,在聾兒中Usher綜合征約占11%[3]。該病在1972年由Holland等在總結了大量臨床病例的基礎上正式將該病命名為Usher[4]綜合征。本文對1例兒童患者的人工耳蝸植入效果進行報道。

1 臨床資料

患兒，男，出生日期2012年12月6日。出生后聽力篩查未過，至北京XX醫院就診，診斷為“重度感音神經性聾”后，予以雙耳佩戴助聽器。于2017年3月無明顯誘因再次出現聽力下降，為進一步診治來我院就診。

患兒術前聽力學檢查顯示：（1）小兒行為測聽結果見圖1；（2）聲導抗鼓室圖雙耳A型，聲反射均未引出；（3）ABR 閾值：雙耳 85dB nHL；（4）40Hz AERP：雙耳 80dB nHL；（5）ASSR：左側 500Hz 64dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 77dBeHL、4kHz 81dBeHL。右側 500Hz 74dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 87dBeHL、4kHz 71dBeHL；（6）DPOAE：雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE結果。顳骨CT顯示左前庭總角擴大（見圖2）。基因報告結果為USH 2A c.14969.2A＞G;c.14225C＞T(p.Thr4742Met);c.5572+1G＞A基因位點出現變異。診斷：Usher綜合征Ⅱ型耳聾（雙）

圖1 小兒行為測聽結果Fig.1 Results of behavior audiometry

圖2 患兒術前顳骨CTFig.2 CT of temporal bone in children pre-operation

該患兒在我院行全麻下右側人工耳蝸植入術，植入體型號奧地利Medel公司Concerto，處理器型號為opus2。電極順插，術中阻抗正常，神經反應遙測均可引出反應。患兒內聽道史式位X光成像結果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內，見圖3。……