CHARGE綜合征語前聾兒童人工耳蝸植入病例報道2例

王倩 陳偉 陳艾婷 李佳楠 冀飛 楊仕明

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

CHARGE綜合征的臨床表現由多種疾病組成，其每個字母代表一種疾病的英文名稱首字母，即:眼組織病變(C)、心臟疾病(H)、后鼻孔閉鎖(A)、生長與發育延遲和/或中樞神經系統異常(R)、生殖系統發育不良(G),以及耳部異常和/或耳聾(E)[1]。目前，隨著其致病基因CHD7檢測的發現，大大提高了CHARGE診斷的精準度[2]。Sanlaville等研究結果顯示CHARGE綜合征為常染色體顯性遺傳的疾病，三分之二的病例由于CHD7基因突變引起[3]。人工耳蝸植入是治療此種病征的方法之一，但其術后效果在文獻中存在較大差異[4，5]。本文對兩例語前聾兒童的療效進行了報道。

1 臨床資料

1.1 病例1

患者，女性，3歲7個月，因極重度感音神經性耳聾入院。該患兒出生后3天、42天兩次聽力篩查均未通過。6個月時于外院行聽力檢查提示雙側極重度感音神經性耳聾。于2017年10月配戴瑞聲達超大功率助聽器，2018年1月-9月在語訓機構接受康復訓練。患兒發育遲緩，體重偏輕，面容較正常兒童有差異。纖維電子喉鏡示可疑左側杓狀軟骨及聲帶固定不動，右側聲帶活動正常，聲門輕度閉合不良。曾于2017年4月行動脈導管未閉手術，聲音嘶啞。

聽力學檢查結果顯示：（1）聲導抗鼓室圖：雙耳B型；（2）ABR潛伏期：雙耳100dB nHL測試未引出反應；（3）ABR閾值：雙耳100dB nHL測試未引出反應；（4）40Hz AERP：雙耳120dB nHL測試未引出反應；（5）ASSR：左側500-4000均未引出反應。……