NIPT檢測中的意外發現(T21/T18/T13以外的非整倍體、性染色體異常及拷貝數異常)不應常規報告

賀權澤

(蘇州市立醫院，江蘇 蘇州 215002)

與本期另一個視頻的觀點所相反，來自于蘇州市立醫院的賀權澤認為NIPT檢測中的意外發現不應常規報告。他認為報與不報是我們在現有醫療水平下，面對高靈敏的檢測結果所產生的。依據何種原則，為患者提供哪些醫療服務，他從產前基因檢測的原則和目標：分析有效性、臨床準確性、臨床實用性和倫理、法律以及社會影響4個方面有理有據地進行論證，認為常規報告NIPT檢測中的意外發現、所面臨的臨床困難，是高靈敏度、高特異度的基因檢測技術與有限醫學知識之間矛盾的具體表現(可檢測但無法提供可預期的預后，以及有針對性的可靠的診療手段)。NIPT檢測過程中的意外發現，以及由此引發的不可預知的風險，是仍須探索的領域。報告內容主要為以檢測的有效性、可急性、臨床診斷的典型性、可評估的社會和家庭影響，以及可預期的預后。