頸項透明層聯合母血游離胎兒DNA在高齡單胎非整倍體中的應用

翟敬芳 吳杰斌 張蓓 沙靜 張晶波

(徐州醫科大學徐州臨床學院、徐州市中心醫院 產前診斷中心，江蘇 徐州 221004)

胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)作為超聲一項軟指標，可用來篩查胎兒染色體異常[1-3]，新一代高通量測序技術(next generation sequencing ，NGS)對母血中游離胎兒DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)進行無創產前檢測(noninvasive prenatal testing，NIPT)得出胎兒13、18及21號染色體三體的風險率，其在高危孕婦胎兒非整倍體中的篩查價值日益得到臨床工作者的認可[4，5]，但國家衛生健康委員會發布的NIPT技術規范([2016]45號文件)中規定高齡孕婦(預產年齡≥35歲)胎兒染色體檢查仍在產前診斷之列，但有創性產前診斷需要投入更多的人力、物力，如何應對近年二孩政策下的高齡單胎孕婦胎兒染色體非整倍體篩查和診斷，成為各地產前診斷中心致力此類人群的研究方向。本院自2015年7月至2018年6月采用NT聯合NIPT在高齡單胎孕婦胎兒染色體非整倍體篩查中的應用進行總結如下。

1 資料與方法

1.1 基本資料 追蹤2015年7月至2018年6月徐州市中心醫院產前診斷中心接受NT檢查并具有完整資料的1525例高齡單胎孕婦作為研究對象，年齡35～45歲，因一部分孕婦要求NIPT，在入組前排除了自身惡性腫瘤、染色體異常、干細胞移植手術史，根據NT>第95%百分位或≥3.0mm，分為NT異常組36例和NT正常組1489例，NT異常組均接受產前診斷；兩組年齡及孕周均無統計學差異(P>0.05)。NT正常組有1161例接受NIPT為無創組，其余328例接受有創產前診斷為有創組(302例行羊水穿刺檢查，26例行臍血檢查)，NT異常組中有2例絨毛活檢染色體檢查結果正常(后續于孕18周進行了羊水穿刺檢查胎兒核型正常)，32例行羊水穿刺檢查，2例行臍血穿刺檢查，所有孕婦均接受超聲檢查，對其臨床資料及妊娠結局進行統計分析。所有……