神經管畸形圍生期處理新進展

鐘家斐 顧 碩

神經管畸形（neural tube defects，NTDs）是由于胚胎發育第3 ～4 周時神經管閉合不全所致，為最常見的神經系統出生缺陷，約占新生兒神經系統出生缺陷的38.6%，為僅次于先天性心臟病的第二位出生缺陷性疾病。 新生兒出生缺陷的死亡病例中，神經管畸形約占29%［1］。 NTDs 發病率存在地區差異，世界范圍內NTDs 總體發病率約為0.5/1 000 ～2/1 000，其中歐洲和北美地區最低，分別為0.96/1 000和0.5/1 000，南亞最高為3.1/1 000，包括我國在內的東亞地區為1.9/1 000［2，3］。 據文獻報道甘肅、云南、山西等省份NTDs 發生率高達1/200，云南陸良地區的NTDs 患兒占比超過全國總病例數的13%［4，5］。 神經管畸形包括無腦畸形、腦膨出、脊柱裂等，其中脊柱裂和無腦畸形是最常見的兩種類型，癥狀嚴重者，如無腦畸形可以致死，輕者如無合并脊髓損傷的單純腰骶椎椎板未閉合者可無癥狀［6］。 神經管畸形確切病因尚未完全知曉，孕期葉酸缺乏為常見病因之一，危險因素包括孕母胰島素依賴型糖尿病、肥胖、社會經濟地位低下、家族史（基因）、服用如丙戊酸鈉類和甲氧芐胺嘧啶等藥物［2］。

神經管畸形的圍生期處理在過去30 年經歷了飛躍式發展。 以往神經管畸形在出生時才能被發現或者表現不明顯而被漏診，病死率高且預后極差；隨著產前診斷及針對性處理手段的進步，圍生期處理理念進一步更新，包括主動預防、加強孕期產檢及咨詢、分娩方式及時機的選擇、針對性處理計劃等，極大地提高了NTDs 患兒的生存率及生活質量。 比如圍孕期葉酸補充已成功將神經管缺陷病例數減少50%～70%，發病率由原來的1.46/1 000 活產嬰兒降至0.81/1 000［2，7］。……