成年男性行走不穩、記憶力下降及視物障礙半年
——X連鎖腎上腺腦白質營養不良☆

尤樺菁 李洵樺○☆

1 臨床資料

患者男性，44歲，主因“行走不穩、記憶力下降并視物障礙半年”于2017年10月19日入住我院。患者于2017年4月開始無明顯誘因出現行走不穩及雙下肢乏力，表現為行走時易摔倒，活動后易疲勞，休息后稍好轉。開車時曾撞到其他車 （具體情況不詳），但自訴撞車前未見到該車輛。幾乎在同一時間，出現記憶力下降，主要表現為忘記回家的路及東西放在何處，且性格較前暴躁，易發怒及罵人。2017年7月起走路時易撞到旁邊的行人，但未訴視物不清、視物變形等癥狀，患者及家屬未予重視。2017年8月再次出現性格改變，表現為情緒低落及沉默寡言。2017年9月出現眼神呆滯及反應遲鈍，呼之不予應答，計算能力明顯下降，但跟家屬有眼神交流。入我院前10余天患者自述幾乎每天都出現“頭腦空白感”，具體持續時間及頻率不詳。2017年10月7日至外院就診，查頭顱MR提示雙側大腦半球及腦干多發對稱性片狀異常信號（圖1），考慮炎性脫髓鞘病變可能性大，予以對癥治療后無明顯好轉。后為求進一步診治到我科就診，就診時行走需他人攙扶。在我科住院期間，經常出現上完洗手間后忘記回病床的路。

既往史：自20余歲以來，患者的頭發較前明顯稀疏。妻子訴其2017年4月起性生活明顯減少，伴勃起功能障礙。父母非近親結婚，家族中無類似病史。

神經系統檢查：神志清，表情呆滯，遠、近記憶力及計算力明顯減退，時間及地點定向力差，視野檢查提示左顳側偏盲，余腦神經檢查未見異常。……