Y染色體AZFb區(qū)sY1192缺失5例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

郭廷超，孟令波，梁悅，盧永平

（中國醫(yī)科大學(xué) 1.附屬生殖醫(yī)院男科；2.附屬生殖醫(yī)院檢驗(yàn)科；3.國家衛(wèi)健委生殖健康與遺傳醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，沈陽 110031）

Y染色體長臂的微缺失與男性精子生精功能密切有關(guān)。這些微缺失主要發(fā)生在3個(gè)區(qū)域：無精子因子（azoospermia factor，AZF）a區(qū)、AZFb區(qū)和AZFc區(qū)。Y染色體上1個(gè)或多個(gè)AZF區(qū)域的缺失是男性不育最常見的遺傳原因之一，生精功能異常的程度通常取決于缺失的類型（位置）和缺失范圍［1］。本研究回顧性分析5例Y染色體AZFb區(qū)sY1192缺失患者精液常規(guī)、精漿生化、內(nèi)分泌激素、抑制素B、染色體情況，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 臨床資料

患者均是遼寧省計(jì)劃生育科學(xué)研究院門診因不孕不育就診的男性患者。其中1例精液常規(guī)正常；1例少精子癥；3例無精子癥伴內(nèi)分泌異常，其中1例無精子為克氏癥。

（1）精液常規(guī)分析：患者禁欲2～7 d，手淫法取精，患者近期無發(fā)熱、無酗酒，取精完全。少精子檢測2次間隔1個(gè)月。無精子間隔3周檢測3次，均離心鏡檢，同時(shí)脫落細(xì)胞染色檢測。（2）染色體核型分析：采集患者外周血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，G顯帶核型分析。（3）內(nèi)分泌激素檢測：患者上午8：00～10：00空腹采集靜脈血，化學(xué)發(fā)光法（羅氏發(fā)光儀cobas e602）檢測。（4）Y染色體微缺失檢測：采集患者外周血進(jìn)行抗凝處理，采用深圳亞能生物技術(shù)有限公司提供的DNA提取試劑盒提取 DNA，采用多重 PCR 技術(shù)對15個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物采用瓊脂糖凝膠電泳進(jìn)行分析。

2 結(jié)果

結(jié)果顯示，5例患者均存在AZFb區(qū)sY1192缺失。患者1為精液常規(guī)正常，患者2為少精子癥，患者3和4為無精子癥伴內(nèi)分泌異常，患者5為無精子癥伴克氏征。……