中老年女性四肢近端和咀嚼肌乏力4個月
——核黃素反應性多?；o酶A脫氫酶缺乏癥☆

鄒啟航 劉志文 李樂 陳定邦李洵樺 陳子怡○☆

1 臨床資料

患者女，63歲，因“肢體近端和咀嚼肌乏力4個月，加重并吞咽困難1周”于2019年12月4日入住中山大學附屬第一醫院神經科。

患者子女代訴，患者于2019年8月始出現步行20～30 min后出現雙下肢乏力，蹲下起立困難；雙上肢近端乏力，上臂難以抬起過肩，無法梳頭。咀嚼易疲勞，喜食流質。伴胸悶、全身冒汗，休息后好轉，無胸痛，無肢體疼痛，無明顯晨輕暮重。說話聲音變小，不愿說話，休息后稍改善。10月起抬頭困難，休息后好轉。11月起步行10余步后即感行走無力，步行時低頭、彎腰，并出現聲音嘶啞、說話不清。11月26日因受涼、失眠后，突發全身無力，不能站立行走，臥位時無法自行翻身，全身多處肌肉疼痛，不能發聲，吞咽困難。

既往有轉氨酶升高病史10余年，谷丙轉氨酶多波動在50～160 U/L，未服用護肝藥。高血壓5年，收縮壓最高160 mmHg，不規律服用纈沙坦。未服用調脂藥。

患者有5個姐姐及2個哥哥(圖1)。其六姐（Ⅱ-6）65歲時因“進行性全身乏力7個月余，心肺復蘇術后7 d”于2017年3月4日入我院內科ICU住院治療。疾病早期曾發現肝酶異常增高，160～200 U/L，外院CT檢查示重度脂肪肝。血清酶學檢查：谷丙轉氨酶456 U/L，肌酸激酶2328 U/L，乳酸脫氫酶2099 U/L。經病例討論，考慮診斷為肌無力查因：重癥肌無力或多發性肌炎可能。住院期間再發心跳驟停，因病情危重、診斷不明，家屬放棄治療，自動出院后去世?；颊咂吒纾á?7）無就診記錄，家人回憶其50歲出現類似肌無力癥狀，數月后過世。

體格檢查：體溫：36.6 ℃，脈搏：106次/min，呼吸：20次/min，血壓：153 mmHg/94 mmHg，被動體位，營養不良，心律齊，叩診心界不大，各瓣膜聽診區未聞及雜音?！?br>