郴州市11055名育齡女性常見遺傳性耳聾基因篩查結果分析

徐夢潔張昊晴李彩云侯帥黃東群雷冬竹*

1南華大學附屬郴州臨床醫院產前診斷中心(郴州423000)

2郴州市第一人民醫院中心醫院產前診斷中心(郴州423000)

耳聾是人類最常見的感覺功能障礙性疾病，在我國其發病率約1‰～3‰[1,2]，其中90%-95%的患者出生在聽力正常的家庭[3]。目前我國約有2780萬聽力殘疾人，約占殘疾人群的33.5%。耳聾的致病因素主要有遺傳因素和環境因素，約60%的耳聾患者為遺傳性耳聾[4]。遺傳性耳聾按遺傳方式可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳和性染色體連鎖遺傳[5]；按臨床表現分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾，以耳聾為唯一癥狀的非綜合征型耳聾占遺傳性耳聾的70%[2]，其最常見的致聾基因有GJB2、SLC26A4、12S rRNA和GJB3[6,7]。研究顯示遺傳性耳聾基因致病變異分布存在地域差異[8]。本研究旨在探討郴州市正常聽力育齡婦女中4個常見遺傳性耳聾基因致病變異攜帶情況，提出可行的耳聾防控模式，以降低本地區出生缺陷率。

1 對象與方法

1.1 研究對象

本研究將2017年3月-2019年5月就診于郴州市第一人民醫院產前診斷中心的11055名聽力正常且無耳聾家族史的育齡女性納入研究范圍。

對受檢者進行病史收集及體格檢查，包括詳細的家族史、藥物接觸史及潛在致聾因素。受檢者在充分知情同意情況下，簽署知情同意書。

研究方法和研究對象入組標準經郴州市第一人民醫院倫理委員會審核通過。

1.2 研究方法

1.2.1 血液標本采集

按照采血標準操作流程采取受檢者前臂外周血3-5ml，加入乙二胺四乙酸二鈉（EDTA）抗凝，特殊醫用冰盒或4℃冰箱保存血樣。……