SLC26A4基因突變患者人工耳蝸植入效果分析

許暉雁 袁永一 劉杰 黃莎莎 楊蘇燕 康東洋 戴樸

中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科，解放軍耳鼻咽喉研究所，國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100853）

聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(北京100853)

人工耳蝸植入（cochlear implantation,CI）是重度-極重度感音神經(jīng)性聾患者最有效的聽覺補(bǔ)償方式[1-3]。戴樸等人2003年進(jìn)行針對(duì)全國聾校患者展開的分子流行病學(xué)調(diào)研，發(fā)現(xiàn)國人常見耳聾致病基因?yàn)镚JB2、SLC26A4、GJB3及mtDNA[4-6]，既往研究[7]顯示植入年齡、術(shù)后康復(fù)時(shí)長、術(shù)前及術(shù)后佩戴助聽器、術(shù)耳側(cè)別、在康復(fù)中心/學(xué)習(xí)進(jìn)行語訓(xùn)時(shí)長、家庭訓(xùn)練等與人工耳蝸術(shù)后聽力及言語康復(fù)效果相關(guān)，本研究將分析、評(píng)估上述影響因素與SLC26A4共同影響下CI患者術(shù)后聽力言語康復(fù)效果。為此類患者在人工耳蝸植入術(shù)前提供適度的術(shù)后康復(fù)效果期望值。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

回顧性納入于2007.7-2015.7由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科進(jìn)行人工耳蝸植入并在聾病分子診斷中心進(jìn)行基因檢測的患者，共314例，排除標(biāo)準(zhǔn)：1）手術(shù)日期不全；2）自閉癥患者；3）腦白質(zhì)病患者。本回顧性研究按照“赫爾辛基宣言”確定的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行，經(jīng)中國人民解放軍總醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，并豁免知情同意書，因患者隱私信息已做隱匿加密處理。

1.2 聽覺言語康復(fù)評(píng)估方法

根據(jù)聽覺行為分級(jí)問卷（categories of auditory performance,CAP）和言語可懂度分級(jí)（speech intelligibility rating,SIR）（表1、2）對(duì)納入患者進(jìn)行電話隨訪，CAP、SIR由諾丁漢大學(xué)Nikolopoulos等提出，通過向熟悉患者的親人詢問可了解患者日常生活環(huán)境中的聽覺水平、患者對(duì)于外界所有聲音的行為反應(yīng)程度以及患者自發(fā)言語可以被理解的程度[8]。……