基因診斷應(yīng)用于聽神經(jīng)病患者人工耳蝸植入效果分析的意義

陳繼躍 冀飛 王秋菊 韓東一

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部，國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100853）

聽神經(jīng)?。ˋN）的典型特征是耳聲發(fā)射和/或耳蝸微音電位存在，而ABR（auditory brainstem responses，ABR）波形缺失或極度異常?；颊呓?jīng)常抱怨聽得見卻聽不清楚，尤其是在噪聲環(huán)境下。AN被認(rèn)為是一種聽神經(jīng)失同步的結(jié)果，是由于在神經(jīng)通路的不同位置，包括耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞、內(nèi)毛細(xì)胞與聽覺神經(jīng)之間的突觸，或上行聽覺神經(jīng)，聲音信息被破壞而導(dǎo)致的。它是感音神經(jīng)性聾的一種特殊類型[1]。1992年顧瑞等根據(jù)其聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果將其診斷為低頻中樞感音神經(jīng)性聾[2]。1996年Starr根據(jù)它的聽力學(xué)特征將其命名“聽神經(jīng)病”并進(jìn)行定義[3]。隨著新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查的全面的推廣和普及，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)聽神經(jīng)病的極度異型性以及病因和病理生理多樣性的特點(diǎn)，2008年在意大利科莫舉辦的新生兒聽力篩查國(guó)際會(huì)議上將其改名為“聽神經(jīng)病譜系障礙（auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD）”[4,5]。而隨著聽神經(jīng)病的病因已逐漸清晰和明確，2017年國(guó)際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)上專家認(rèn)為“聽神經(jīng)病”這一診斷名詞更有助于患者理解和認(rèn)識(shí)本疾病，同時(shí)也有助于本病的進(jìn)一步探究[6]。2019年英國(guó)聽力學(xué)協(xié)會(huì)在嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙的評(píng)估和管理共識(shí)中提出ANSD和AN同樣有助于對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，并提出ANSD是聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果的一種“l(fā)abel”，而不是診斷，它需要進(jìn)一步檢查和隨訪來證實(shí)?！?br>