常見位點篩查在耳聾遺傳咨詢門診應(yīng)用現(xiàn)狀

高儒真 牛曉敏 楊騰裕 夏鑫 姜鴻 陳曉巍

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科（北京100730）

耳聾在全球范圍內(nèi)均為常見的感覺障礙性疾病，在我國，聽力殘疾人群2000多萬，占據(jù)我國殘疾人群1/4。在出生缺陷層面，我國每年新增3萬余聾兒，其發(fā)病率僅次于先心病[1]。通過對聽力障礙病因?qū)W研究顯示，在全球范圍內(nèi)大約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān),青少年期的聽力損失，遺傳因素所占比重更為顯著[2]。基于大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)研，近年來逐漸興起并已規(guī)?；亩@基因篩查對常見遺傳性耳聾的診治能力提高起到非常重要的推動作用。耳聾基因篩查及診斷可幫助患者及親屬明確病因、減輕或避免耳聾發(fā)生、提示治療手段及預(yù)后、科學(xué)制定家庭計劃，便于及時提供有效干預(yù)，防止因聾致啞。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，更多罕見致聾基因、致聾變異被揭示。但常見位點篩查因其較高性價比、檢測周期短、篩查陽性率高仍為耳聾遺傳咨詢門診的一線檢測項目，也是很多醫(yī)生、患者的第一選擇。就此而言，如何針對基因篩查提供科學(xué)的遺傳咨詢和隨訪計劃顯得格外重要。本研究收集我院遺傳門診2016.1-2019.9就診接受常見耳聾突變位點篩查后行遺傳咨詢病例并進行整理，現(xiàn)報告如下。

1 材料與方法

1.1 研究對象

本研究共納入2016.1-2019.9我院耳聾遺傳咨詢門診選擇進行常見位點篩查的966例遺傳咨詢對象。依據(jù)檢測咨詢目的不同分為4組，其中新生兒耳聾基因篩查未通過組837例，男411例，女426例，首次就診時月齡2個月到7個月；……