新生兒聽力與基因聯合篩查的系統評價和Meta分析

張嬌 王大勇 韓冰 周成勇 王秋菊

中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學部，國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心，解放軍耳鼻咽喉研究所，聾病教育部重點實驗室，聾病防治北京市重點實驗室(北京100853)

耳聾是最常見的出生缺陷之一，其中新生兒耳聾的發生率約為1.33‰-1.86‰[1]。普遍的新生兒聽力篩查在早期發現和早期干預耳聾方面取得了顯著成效。然而，隨著篩查工作的廣泛開展和臨床經驗的積累，逐漸發現單純聽力篩查不能發現遲發型遺傳性耳聾和有缺陷基因的新生兒。基于對國內外廣泛開展的新生兒聽力篩查的結果與現狀的研究與分析，2007年我們首先提出“新生兒聽力及基因聯合篩查”的理念[2-4]，即在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入聾病易感基因分子水平篩查，在新生兒出生時或出生后3天內進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。多項研究顯示新生兒聽力及基因聯合篩查可有效提高新生兒聽力缺陷的早期檢出率[4-5]，有利于進一步做到早期個性化靶向咨詢與干預。“聯合篩查”的優勢在臨床實踐中已凸顯，但循證醫學證據尚需探討。為此，本研究采用系統評價方法，對納入的文獻進行Meta分析，分析聽力篩查通過而基因篩查未通過率（Universal Newborn Hearing Screening pass/genetic screening fail,UNHS pass/gentic fail），探討新生兒聽力與基因聯合篩查的優勢，以期為新生兒聽力及基因聯合篩查的實踐提供循證醫學證據。

1 資料與方法

1.1 檢索策略

作者檢索了 Pubmed、Embase、Science Direct、中國生物醫學文獻數據庫（CBM）、中國期刊全文數據庫（CNKI）、萬方數據資源系統（Wanfang data）共6個數據庫。……