內皮素1基因rs5370位點多態性與中國女子長跑運動員運動表現之間的關聯性研究

楊賢罡1， 李燕春 鄧瀟瀟3 胡揚

1 河北省體育科學研究所河北省神經肌肉功能與力量訓練實驗室（河北石家莊050011）

2 北京體育大學中國運動與健康研究院（北京100084）

3 重慶第二師范學院教師教育學院（重慶400065）

心血管系統的良好適應性是評估優秀長跑運動員的首要因素[1]。內皮素-1（endothelin-1，ET-1）是人體內作用最強的內源性血管收縮肽[2]，參與運動中血管、呼吸道平滑肌的增生[3]，參與運動員心臟的重塑[1]和低氧習服過程[4，5]，是評估長跑運動能力適宜的候選基因。

人類內皮素-1基因（Endothelin 1，EDN1）位于染色體6p24.1，全長6836bp，包括5個外顯子和4個內含子，含有2156個SNP位點。EDN1基因轉錄的mRNA首先翻譯合成前內皮素原（preproendothelin-1，ppET-1），隨后ppET-1經特異內肽酶進行第一次酶切產生內皮素原（preendothelin-1，pET-1），pET-1在運動等應激情況下經內皮素轉換酶進行第二次酶切產生成熟的ET-1[2]。rs5370位點位于第5外顯子的第61個核苷酸，發生G→T的突變，導致第198個密碼子發生賴氨酸→天門冬氨酸的轉變。該位點的表示方式包括Lys198Asn，G198T，G5665T和K198N 等。rs5370位點的多態性與高血壓及相關疾病[6]以及ET-1水平[7，8]相關聯。本實驗室前期提出其GT基因型可以作為優秀北方漢族長跑運動員選材和北方漢族男性心功能訓練效果的標記[9]。高原訓練是長跑運動員重要的訓練內容，rs5370位點多態性同樣與高原的適應能力[7]和HiHiLo訓練的敏感性[9]存在聯系。

由于前期針對運動員群體rs5370位點的研究僅采用case-control設計，缺乏與運動能力表型，特別是競技成績的關聯性研究，且該位點的分布及對表型的影響存在性別差異[9，10]。因此，本研究選取備戰2012年倫敦奧運會周期內的中國女子長跑運動員作為研究對象，分析該位點在我國女子長跑運動員中的分布頻率及特征；……