小兒Xp11．2 易位／TFE3 基因融合相關性腎癌一例

夭志剛 周 念 嚴 兵 唐浩宇 武成闖 李金榮 張黃成昊

患兒，女，8 歲，因間歇性全程血尿3 d 入院。 體檢：T 36． 8 ℃，P 90 次／分，R 22 次／分，BP 118／70 mmHg，WT 27 kg；生長發育正常，心肺無異常，腹部平軟，雙腎區無叩痛，雙側輸尿管走行區無壓痛，膀胱稍充盈，無壓痛。 既往無血尿史，否認家族遺傳病史。 實驗室檢查：血常規：Hb 118 g／L；尿常規：RBC（ ＋＋＋）；血BUN 及Cr 正常。 影像學檢查：B 超提示右腎中下級實性包塊，大小約5 cm × 7 cm ×6 cm，左腎、膀胱未見明顯異常，未見左腎靜脈壓迫；CT 提示右腎中下極類橢圓形包塊，密度欠均勻，邊界欠清，大小約5．4 cm×7．2 cm ×6．2 cm，增強掃描見包塊明顯不均勻強化，其內可見多發片狀液化壞死區，提示為右側腎臟惡性占位性病變（圖1 至圖2）。 完善相關檢查后于全麻下行右腎根治性切除術。 取右側腹橫切口，術中探查見右腎中下極處腎臟腫大變形，向上方膨出，質地呈囊實性，表面凹凸不平。予以分離暴露阻斷腎蒂血管，完整取出腎臟，腫瘤大小約5 cm×7 cm×6 cm，探查腎靜脈及下腔靜脈未見瘤栓，分離后切除遠端低位右側輸尿管，探查腎蒂、腎周圍及輸尿管，均無腫大淋巴結。 免疫組化：CD10（ ＋）、TFE-3（ ＋）、WT-1（ ＋）、CK（灶＋）、Ki-67（ ＋，3 ～5%）、EMA（ -）、HMB45（ -）、CD34（ -）、Syn（ -）、ALK（ -）、DES（ -）、MyoD1（ -）。 病理診斷為右腎Xp11．2 易位／TFE3基因融合相關性腎癌，腫瘤分期T3N0M0。 手術順利，患兒術后恢復良好，未行任何輔助性治療。 隨訪1 年，B 超及CT 復查未見腫瘤復發和轉移。

圖1 增強CT 掃描圖片 圖2 CT 掃描三維重建圖片 圖3 腫瘤細胞組成乳頭狀結構 圖4 腫瘤細胞核TFE3 染色強陽性Fig．1 Enhanced CT scan Fig．2 3D reconstruction of CT scan Fig．3 Tumor cells were amanged as papillary-shaped with some clear-to-pale eosinophilic cytoplasm Fig．4 Strong positive expression of tumor cell nucleus of renal carcinoma by TFE3 immunostaining

討論Xp11．2 易位／TFE3基因融合相關性腎癌是一種臨床上罕見的腎癌，其特點是存在XP11．2 染色體易位，導致轉錄因子E3（TFE3）基因與多種不同的基因融合［1］。……