遺傳性牙齦纖維瘤病一家族三代1例

賀秀芳 許春姣 田地 王苗苗 張文瑞 郭怡婷

1.中南大學湘雅醫院口腔醫學中心，長沙 410008；

2.中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心，長沙 410008

遺傳性牙齦纖維瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一種罕見的家族遺傳性疾病，主要以常染色體顯性遺傳為主，但也有常染色體隱性遺傳[1-4]。臨床表現為牙齦組織緩慢、漸進性增生[5]，可同時伴有乳牙滯留、恒牙遲萌、牙齒錯位、錯畸形等[6]。中南大學湘雅醫院口腔醫學中心收治1例遺傳性牙齦纖維瘤病家族，現報道如下。

1 病例報告

先證者，胡某，男，36歲，2017年7月因牙齦增生影響美觀，其母親、女兒及多位親屬均有相似癥狀而就診于中南大學湘雅醫院口腔醫學中心。既往無口腔科診療史。口外觀：嘴唇前突，在放松狀態下，患者因牙齦增生而不能完全閉攏上下唇，需用力閉口才能閉攏（圖1）。口內觀：口腔衛生尚可，少量菌斑牙石，牙齦增生，累及全口的牙齦緣、牙齦乳頭及附著齦，增生的牙齦覆蓋大部分牙冠，接近咬合平面；牙齦色粉紅，質韌，點彩明顯，從而使牙齦呈顆粒狀（圖2）。影像學檢查：14、24、34、44牙槽骨吸收約根長1/3，其余部位無明顯吸收（圖3）。診斷：1）遺傳性牙齦纖維瘤病（單純性）；2）慢性牙周炎。擬行序列治療，對患者進行潔治與刮治后，因患者自身原因未進行手術治療。

圖1 先證者口外照Fig 1 Extraoral view of the proband

先證者母親，戴某，女，58歲。講話或微笑時可明顯看到增生的牙齦，側面觀唇部前突明顯（圖4）。牙齦增生較先證者更嚴重，覆蓋整個牙冠，牙齦呈顆粒狀，口腔衛生一般，少量菌斑牙石（圖5）。……