口腔扁平苔蘚基因多態(tài)性的研究

潘英瀟 郭大偉 李新 劉恒毅 盧恕來

青島大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院 青島大學(xué)附屬青島市市立醫(yī)院口腔醫(yī)療中心，青島 266000

口腔扁平苔蘚（oral lichen planus，OLP）是一種常見的口腔黏膜慢性炎癥性疾病，成年人患病率為0.5%～2%[1]，女性多于男性，大多數(shù)患者出現(xiàn)疼痛、粗糙不適等臨床癥狀。OLP病損為小丘疹連成的線狀白色、灰白色花紋，可組成網(wǎng)狀、樹枝狀、環(huán)狀或半環(huán)狀等多種形狀，也可以表現(xiàn)為白色斑塊狀。病損區(qū)黏膜可為正常，或充血、糜爛、潰瘍、萎縮和水皰等[2]，任何口腔黏膜部位均可累及[3-4]。OLP的病因和發(fā)病機制尚不明確，遺傳因素是一個不可忽視的重要因素，越來越引起人們的關(guān)注。研究顯示OLP的發(fā)病可能與某些基因的遺傳多態(tài)性相關(guān)，目前研究較多的有腫瘤壞死因子（tumor necrosis factor，TNF）、干擾素（interferon，IFN）、白細胞介素（interleukin，IL）、酶類、受體等基因家族，本文就其與OLP的相關(guān)性作一綜述。

1 TNF家族

1.1 TNF-α基因

TNF-α基因長約2.76 kb，位于第6號染色體p21區(qū)域，主要組織相容性復(fù)合體（major histocompatibility complex，MHC）Ⅲ類基因中人類白細胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-B和DR之間，包含4個外顯子和3個內(nèi)含子，與MHC基因和TNF-β基因緊密連鎖。在TNF-α基因啟動子區(qū)存在很多單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），研究大多集中于轉(zhuǎn)錄起始位點上游-308位點，由腺嘌呤核苷酸（adenine nucleotide，A）替代了鳥嘌呤核苷酸（guanine nucleotide，G）。一般認為，-308G/A多態(tài)性可能對轉(zhuǎn)錄過程產(chǎn)生某些影響，A等位基因可能與高水平的TNF-α、疾病的嚴重程度及預(yù)后有關(guān)，而G等位基因可能降低TNF-α的轉(zhuǎn)錄。

研究[5]表明，TNF-α在OLP發(fā)病機制中具有核心作用。A等位基因頻率的增加可能是造成糜爛型口腔扁平苔蘚（erosive oral lichen planus，eOLP）并加重OLP局部炎癥反應(yīng)的危險因子[6-7]。……