原發性進行性失語的基因機制研究進展

封世文，李倩南，楊龍，邵可青

1.南通大學，江蘇南通市 226019；2.江蘇師范大學語言能力協同創新中心，江蘇徐州市 221009；3.江蘇省語言與認知神經科學重點實驗室，江蘇徐州市 221009

隨著研究水平的發展，語言障礙的基因遺傳背景研究已成為近十多年來學者共同關心的話題。對相關基因的研究，既有利于了解某些疾病并發語言障礙的發病機理和神經機制，從而加深對人類語言能力的了解，又有利于開展語言康復。

對原發性進行性失語(primary progressive aphasia,PPA)的臨床表現和分類等問題的研究已取得一定進展，但其發病機理仍不明晰。隨著遺傳基因學研究的發展，一些與PPA 密切相關的神經退行性疾病，如肌萎縮性側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和額顳葉癡呆(Frontotemporal dementia,FTD)研究的進展，以及發現與語言障礙相關的“語言基因”等，促進了PPA 研究的深入。對PPA 與基因的相關性研究不僅可以應用于語言障礙的預防和康復，揭示人類大腦的語言能力，還可以為PPA的臨床診療服務。

1 PPA

Mesulam[1]于1982 年首次報道6 例以語言功能障礙為首發癥狀的PPA 患者，其中1 例在描述病情時有明顯的語法障礙，類似Broca失語；進一步測查發現，該患者并非是簡單的Broca失語，不存在明顯構音障礙、偏癱等癥狀，且左Broca 區甚至其他腦區未見明顯腦血管損傷；與一般類型的失語癥不同，患者的記憶保持正常；活檢排除阿爾茨海默病的可能。Mesulam[1]將這種病癥命名為PPA，其中“原發性”依據患者在發病初期能否保留對近期事件、熟悉的面孔、事物或動作等的回憶來判斷，“進行性”指逐年變化。……