矮小癥臨床路徑

1 適用對象

第一診斷為身材矮小癥(舊稱侏儒癥)(ICD-10：E34.307)。

2 診斷依據

《矮身材兒童診治指南》(中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組.中華兒科雜志，2008，46：428-430.)，2016年兒科內分泌學會(PES)指南：生長激素缺乏、特發性矮小癥和原發性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應用生長激素和胰島素樣生長因子治療，《諸福棠實用兒科學(第8版)》(人民衛生出版社，2015年)，《小兒內分泌學》(顏純、王慕逖主編，人民衛生出版社，2006年)。

身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數以下，或＜2個標準差者(身高標準參照2009年九省/市兒童體格發育調查數據研究制定的中國2～18歲兒童身高、體重標準差)。

3 治療方案的選擇

《基因重組人生長激素兒科臨床規范應用的建議》《諸福棠實用兒科學(第8版)》(人民衛生出版社，2015年)等。

3.1 孤立性生長激素缺乏癥藥物治療 生長激素替代治療。

3.2 甲狀腺素功能減低癥 甲狀腺素替代療法。

3.3 先天性卵巢發育不全癥 一般患者骨齡12歲前生長激素替代治療，12歲后聯合或單獨雌、孕激素治療。

3.4 聯合垂體激素缺乏癥 相應缺乏激素替代治療。

3.5 其他 對因、對癥治療。

3.6 輔助治療 運動、營養治療。

4 標準住院日

標準住院日≤3 d。

5 進入路徑標準

第一診斷必須符合ICD-10：E34.307身材矮小癥疾病編碼。沒有明確的矮小病因。達到住院標準：符合身材矮小癥診斷標準，并經內分泌專科或兒內科臨床醫師判斷需要住院檢查治療。當患者同時具有其他疾病診斷，如在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實施時，可以進入路徑。

6 住院期間檢查項目

6.1 必需的檢查項目 ①血常規、尿常規、大便常規。②甲狀腺功能(T3、T4、T S H、F T3、F T4)、乙肝兩對半。③肝腎功能、血脂、電解質、血糖、糖化血紅蛋白、胰島素、胰島素樣生長因子-1(IGF-1)、胰島素樣生長因子結合蛋白-3(IGFBP-3)。④骨齡、垂體磁共振(懷疑腫瘤時需強化)。⑤生長激素激發試驗(包括精氨酸激發試驗、胰島素激發試驗、可樂定激發試驗、左旋多巴，必選2項，其中前2項必選1項)。

6.2 根據患者病情可選擇的檢查項目 ①皮質醇、促腎上腺激素釋放激素。②骨密度。③骨代謝測定或25-羥維生素D3。④頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長骨X線攝片。⑤電解質、血氣分析。⑥性激素：黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睪酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素。⑦戈那瑞林激發試驗。⑧絨毛膜促性腺激素試驗。⑨染色體核型分析。⑩腹部超聲。?心臟超聲。?血心肌酶譜、心電圖。

7 治療方案與藥物選擇

7.1 診斷生長激素缺乏癥者給予生長激素治療 生長激素粉劑或水劑，國內常用劑量是0.1～0.15 U/(kg·d)，睡前皮下注射。

7.2 對癥治療藥物 根據患者情況選擇。

診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優甲樂，劑量根據缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2～4周復查激素水平并調整劑量。

在腎上腺危象時給予氫化可的松靜脈治療，穩定后可給予口服醋酸氫化可的松替代治療。甲狀腺素可使氫化可的松代謝清除率增加，故氫化可的松與甲狀腺素合用時，應適當調整劑量。需注意當氫化可的松與生長激素合用，可抑制后者的促生長作用。

多發垂體功能異常，多種激素替代用藥的開始順序需要注意個體化。

生長激素禁用于骨骺閉合的患者、有腫瘤進展癥狀的患者。所有患者在使用生長激素之前，應充分向家長告知生長激素治療的不良反應。

8 出院標準

患者完善相關檢查以及病因評估。生長激素激發試驗過程順利，無不良反應。沒有需要住院處理的并發癥。

9 變異及原因分析

檢查發現存在較嚴重的內科系統性疾病如腎功能不全、先天性心臟病等，需進行積極對癥處理，完善相關檢查，向家屬解釋并告知病情、導致住院時間延長，增加住院費用的原因等，并按相應路徑或指南進行救治，退出本路徑。