聽神經(jīng)病相關(guān)基因的研究進展

徐彬 付勇

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科，國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

【關(guān)鍵字】聽神經(jīng)病；基因

聽神經(jīng)病(Auditory neuropathy，AN)是一種以言語理解能力受損為主要表現(xiàn)的聽功能障礙性疾病。1992年顧瑞等[1]報道了16例言語識別率與純音聽閾不成比例下降,ABR無法引出或顯著異常的患者。1996年Starr等[2]報道并首次提出“聽神經(jīng)病”這一概念描述該類聽覺疾病，根據(jù)聽力學(xué)檢測的研究結(jié)果分析，聽神經(jīng)病的病變部位在蝸后。臨床主要表現(xiàn)為青少年及成人患者可以聽到聲音卻不能理解其語義，患者的聽覺時域處理功能下降，聽力學(xué)檢測表現(xiàn)為患者的純音聽閾與言語識別率不成比例的下降，OAE、CM檢測提示正常,ABR表現(xiàn)為無明顯分化的波形或嚴重異常，聲導(dǎo)抗為A型鼓室圖，但鐙骨肌反射消失或閾值升高。兒童AN患者由于其表達能力所限，臨床表現(xiàn)可能出現(xiàn)差異，主要是通過上述聽力學(xué)檢測進行診斷。

聽神經(jīng)病病因復(fù)雜，大致可分為遺傳性因素和非遺傳性因素[3],近年來，隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，聽神經(jīng)病的遺傳因素逐漸被揭示出來，分子遺傳學(xué)研究逐漸成為探索AN發(fā)生機制以及確定不同類型AN的重要手段。研究表明40%的AN與遺傳因素有關(guān)[4]，是AN的主要致病因素。2006年王秋菊等[5]首次在AN家系中成功定位AUNX1基因座位并命名，將致病基因定位在一定區(qū)域后進行候選基因的篩查和發(fā)現(xiàn)，有望獲得新的AN相關(guān)基因，目前至少發(fā)現(xiàn)20個與AN發(fā)病相關(guān)的基因。……