常見聾病相關基因突變與人工耳蝸植入術后效果的相關性研究進展

胡健 趙曉云 徐百成

蘭州大學第二醫院耳鼻咽喉頭頸外科（蘭州 730030）

根據世界衛生組織（Word Health Organization，WHO）公布的最新數據，目前全球有4.66億患有殘疾性聽力損失，占全球總人數5%，其中兒童占3400萬。耳聾是作為最常見的出生缺陷之一，大概每1000個新生兒中有1個可能會發現先天性耳聾[1]。導致耳聾的常見病因中，環境因素約占40%，遺傳因素約占60%。隨著新生兒聽力篩查的廣泛開展，先天性耳聾有可能在盡可能早的時間點做出診斷，助聽器佩戴效果不佳或無效的重度至極重度雙側感音神經性耳聾，是CI最重要的手術適應癥。我國自1995年開展多道CI以來，已經完成手術數萬例，但不同個體的CI術后聽力言語康復效果仍存在差異，基因突變作為耳聾分子水平的主要病因，能否根據基因突變對CI患兒術后效果進行準確預估、確保CI術后聽力言語康復效果，是目前亟待解決的問題[2]。

1 常見的非綜合征性耳聾基因突變與CI術后效果相關性

非綜合征性耳聾（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）指不伴有其他系統病變的遺傳性耳聾，占遺傳性耳聾的70%，NSHI按遺傳方式可分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳和X連鎖遺傳等。目前已報道的NSHI基因有100多個，常見的包括GJB2基因、OTOF基因、SLC26A4基因等。

1.1 GJB2基因

GJB2基因突變是目前發現的常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾最常見的分子病因。編碼Cx26蛋白，Cx26蛋白屬于縫隙連接蛋白家族中的一員，主要分布在耳蝸感覺上皮支持細胞之間和耳蝸及前庭的結締組織之間。GJB2基因突變導致縫隙連接功能障礙，K+蓄積，使得Corti器局部K+中毒，最終導致毛細胞萎縮、聽力喪失。……