22號染色體三體、嵌合體及單親二體綜述

黃乙涓 耿娟 楊艷東

(1.中山大學附屬第六醫院 產科，廣東 廣州 510655；2.杭州金諾醫學檢驗所，浙江 杭州 311188；3.中山大學附屬第六醫院 超聲與產前診斷科，廣東 廣州 510655)

1 22號染色體三體

1.1 疾病概述 22號染色體片段大小約為51Mb(hg19版本)，DECIPHER數據庫記錄22號染色體包含有771個蛋白編碼基因(protein coding gene)、351個OMIM收錄基因和96個致病基因(morbid gene)，其中有超過50個隱性遺傳致病基因。22號染色體三體(簡稱22-三體)是一種染色體疾病，表示22號染色體為3個拷貝而不是正常的2個拷貝。該異常于1972 年由Buhler 等[1]發現，它的發生是由于父母生殖細胞在減數分裂過程中常染色體不分離所致。22-三體是妊娠早期自然流產常見的染色體異常之一，是繼16-三體在自然流產中最常見的原因。

1.2 臨床特征 22-三體包括完全型(體內所有細胞都受到影響)、嵌合型(某些特定細胞受影響)及部分22-三體。完全型22-三體綜合征以嚴重的多發畸形為特點，絕大多數情況下導致懷孕早期自然流產，大約2.7%的自然流產以及0.2%的死胎與此相關?；町a22-三體非常少見，截止到2015年，已報道的活產完全型22-三體病例不超過30例，且大多數存活者在出生后3～4天即死亡，國外報道最大的存活者僅至3歲[2,3]。嵌合型22-三體綜合征的臨床表現和嵌合的比例有關，存活者可表現為不同程度的智力障礙、特殊面容、聽力喪失、卵巢衰竭、并指、偏側萎縮以及條紋狀色素沉著等。

由于22-三體多引起早期的流產，因此產前的病例也非常少見。根據包括美國梅奧診所在內的4個中心對2010～2015年期間的9例22-三體胎兒的回顧性研究[4]中發現，羊水過少是最常見的超聲表現，在55%的患病胎兒中可觀察到。……